Onderzoekers verbonden aan de universiteit van Michigan in de Verenigde Staten hebben een nieuw gen gevonden dat wordt geassocieerd  met ALS. Mutaties in dit gen, FIG4 genaamd, bleken in het DNA van 6 van de 473 onderzochte ALS-patiënten aanwezig te zijn, maar kwamen niet voor in 558 controle personen. Dit suggereert dat genetische variaties in het FIG4-gen betrokken zijn bij het ontstaan van ALS.

De onderzoekers kwamen het gen op het spoor na een recente ontdekking dat (andere) mutaties in het FIG4-gen verantwoordelijk zijn voor een ernstige vorm van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Deze ziekte wordt, net als ALS, gekenmerkt door verval van motorische neuronen, als ook sensorische neuronen. Laboratoriummuizen waarbij het FIG4-gen geïnactiveerd is, ontwikkelen in een vroeg stadium sterfte van neuronen in meerdere delen van het zenuwstelsel, wat een andere aanwijzing is voor de betrokkenheid van FIG4 in ALS.

FIG4 codeert voor een eiwit dat in veel weefsels tot expressie komt. De exacte functie van het eiwit is nog niet geheel duidelijk, maar er zijn sterke aanwijzingen dat het een signaalmolecuul is en betrokken bij verscheidene cellulaire functies, zoals het processen van eiwitten en lipiden, en de transport van de deze moleculen naar andere delen van de cel.

Hoewel de mutaties in een beperkt aantal patiënten aanwezig zijn (<2%), is deze bevinding zeer relevant. Er wordt algemeen aangenomen dat ALS een genetisch heterogene ziekte is, en dat er meerdere genen en omgevingsfactoren aan ten grondslag liggen. De ontdekking van nieuwe genen is daarom van groot belang. Zo kunnen er nieuwe modellen gecreëerd worden die meer inzicht geven in het ontstaan van ALS. Ook kan het helpen om nieuwe aangrijpingspunten voor toekomstige therapieën te identificeren.