Naar aanleiding van recente berichten in de media over rhTFAM, een nieuw eiwit, hebben wij vragen gekregen over de effectiviteit van dit eiwit bij ALS. In dit artikel willen wij meer duidelijkheid geven over de huidige stand van zaken betreffende dit eiwit.

In het medisch wetenschappelijk tijdschrift Mitochondrion van juni 2009 zal een artikel verschijnen dat het eiwit rhTFAM beschrijft. De afkorting rhTFAM staat voor “recombinant mitochondrieel transcriptie factor A”. Recombinant betekent dat het een buiten de mens (bijvoorbeeld door bacteriën) gemaakte variant is van een eiwit dat van nature voorkomt in het menselijk lichaam. Mitochondrieel houdt in dat het werkt op de mitochondrien in de cellen.

Allereerst dient dus de vraag beantwoord te worden: “wat zijn mitochondrien?” De afbeelding bij dit artikel is een mitochondrion. Mitochondrien zijn kleine fabriekjes die in bijna elke lichaamscel voorkomen. Deze fabriekjes maken de energie, die nodig is voor alle processen in het lichaam. Als deze mitochondrien, om welke reden dan ook, niet meer goed werken, produceren zij schadelijke stoffen. Deze schadelijke stoffen heten vrije radicalen.

Wat doet rhTFAM met mitochondrien? In proeven met muizen zorgde het ervoor dat de mitochondrien meer energie gingen produceren, zodat de muizen een betere conditie kregen. In het artikel wordt daarom gesuggereerd dat dit eiwit mogelijk als medicijn gebruikt kan worden in ziektes die veroorzaakt worden door slecht werkende mitochondrien. Omdat mitochondrien bij ALS mogelijk een rol spelen is in de media geschreven dat het nieuwe eiwit rhTFAM mogelijk effectief kan zijn bij ALS.

Wordt ALS inderdaad veroorzaakt door slecht werkende mitochondrien? Zoals u weet is de oorzaak van ALS nog niet bekend. De rol van mitochondrien bij ALS is echter wel onderzocht. Dit is gedaan in muizen die bepaalde mutaties in het SOD1 gen hebben. Deze mutaties in het SOD1 gen veroorzaken ALS. De muizen met deze mutatie bleken ook afwijkingen te hebben in de mitochondrien.
Bij de mens is een SOD1 mutatie echter slechts zelden de oorzaak van ALS. In Nederland bij nog niet 1% van alle ALS patiënten.
Het is dus allerminst zeker of een stoornis in de mitochondrien ook voorkomt bij die andere 99% van de ALS patiënten. Muizen die andere mutaties hadden die ook ALS veroorzaken, hadden namelijk geen afwijkingen in de mitochondrien. Met andere woorden: het is nog onbekend of ALS wordt veroorzaakt door slecht werkende mitochondrien.

Wat zijn eerdere ervaringen met stoffen die werken op de mitochondrien in ALS patiënten? De hiervoor beschreven afwijkingen die zijn gevonden in muizen met ALS zijn uiteraard wel aanleiding geweest om onderzoek te doen naar de effectiviteit van medicijnen die de mitochondrien kunnen aansporen. Twee van die stoffen, creatine en coenzym Q10,  zijn onderzocht bij patiënten met ALS en bleken de ziekte niet te kunnen vertragen.

Wat is de conclusie? Het is zeker nodig om meer onderzoek te doen naar het nieuwe eiwit rhTFAM bij ALS. Omdat het echter nog onzeker is of ALS wel wordt veroorzaakt door slecht werkende mitochondrien en ten tweede, andere vergelijkbare stoffen (creatine en coenzym Q10) niet effectief bleken te zijn, is voorzichtigheid op zijn plaats. Verder onderzoek dient afgewacht te worden, voordat geconcludeerd kan worden dat rhTFAM effectief is bij ALS.