Het Prinses Beatrix Fonds heeft € 2.134.329,- toegekend aan wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten en bewegingsstoornissen. Er zijn 34 aanvragen ingediend. Deze zijn door buitenlandse referenten beoordeeld op kwaliteit. De Wetenschappelijke adviesraad heeft vervolgens de onderzoeksvoorstellen geprioriteerd op kwaliteit en relevantie.Uiteindelijk zijn er 17 onderzoeksvoorstellen voorgedragen voor financiering. Het volgende onderzoek bij ALS en PSMA patiënten kan in 2010 starten.

Amyotrofische Laterale Sclerose en PSMA.
Het begin van het einde? Een longitudinale studie van repetitieve ontladingen en fasciculaties in individuele motor units van patiënten met voorhoornaandoeningen.

Bij patiënten met een voorhoornaandoening (onder andere ALS en PSMA) sterven geleidelijk steeds meer zenuwcellen in het ruggenmerg af. Dit leidt tot verlammingsverschijnselen en uiteindelijk de dood. In deze studie willen we zenuwcellen van patiënten gedurende de ziekte bestuderen. Zo hopen we meer te weten te komen over ALS en PSMA. Hiervoor gebruiken we nieuwe meetmethoden, waarmee we steeds dezelfde cellen kunnen terugvinden en vervolgens onderzoeken. Het gaat om zo’n 10 zenuwcellen per patiënt, die we maandelijks op een patiëntvriendelijke manier (van buitenaf) bestuderen.

De zenuwcellen die bij voorhoornaandoeningen worden aangetast, sturen spieren aan. Dat doen ze via lange zenuwuitlopers, de axonen. Het lijkt erop dat als de zenuwcellen ziek worden, de axonen soms uit zichzelf activiteit gaan vertonen, zonder dat daarvoor opdracht is gegeven door de hersenen. Dit leidt tot spontane contracties van de spieren (fasciculaties). In deze studie gaat onze aandacht vooral uit naar dit soort abnormale activiteit. De kennis die dat oplevert, willen we onder andere gebruiken om eerder en met grotere zekerheid de diagnose te kunnen stellen dan nu mogelijk is. Ook verwachten we het beloop van de ziekte voor individuele patiënten beter te kunnen voorspellen. Tenslotte willen we proberen om het effect van behandeling met medicijnen (Rilutek) op de axonen aan te tonen. Als dat lukt, wordt het misschien mogelijk om de dosering beter op de patiënt af te stemmen. Bovendien kunnen met onze benadering nieuw-ontwikkelde medicijnen of andere therapieën in de toekomst mogelijk sneller beoordeeld worden op hun werkzaamheid.

Dr. J.H. Blok, Dr. G.H. Visser en Prof.dr. P.A. van Doorn
Erasmus MC Rotterdam
Looptijd: 2010-2014