Het gerenommeerde wetenschappelijke tijdschrift Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS), berichtte onlangs over een nieuwe genetische risicofactor voor ALS. Door onderzoekers uit Canada, Frankrijk en Zweden is aangetoond dat een bepaalde variant in het gen Chromogranine B de kans op het krijgen van ALS met meer dan 2 keer verhoogd. Het is voor het eerst dat dit gen met ALS in verband wordt gebracht.

Chromogranines zijn een bepaalde familie van eiwitten waarvan sinds kort bekend is dat ze interacteren met superoxide dismutase 1 (SOD1), een gen waarvan al bijna 20 jaar bekend is dat het bepaalde vormen van familiare ALS veroorzaakt. Naar aanleiding van deze bevinding kwamen eerdere genoemde Franse, Canadese en Zweedse onderzoekers op het idee om variatie in het Chromogranine B gen te onderzoeken. Opvallend genoeg vonden ze één bepaalde genetische variant die zowel bij patiënten als bij gezonde controles voorkwam. Deze variant kwam bij patiënten echter zoveel vaker voor (10% respectievelijk 4,5%) dat de kans op het krijgen van ALS ongeveer 2,2 keer zo hoog was dan bij mensen die deze genetische variant niet hebben. Er waren tussen de verschillende patiëntengroepen uit de verschillende landen wel de nodige verschillen in het voorkomen van de variatie in Chromogranine B. Ook blijken zowel patiënten met sporadische als familiare vormen van ALS die deze genetische variant hebben gemiddeld 10 jaar eerder ziek te worden dan patiënten zonder deze genetische variant.

Dit onderzoek illustreert verschillende aspecten van ALS onderzoek die vaak terug lijken te komen. Genetische varianten op zich zijn niet altijd genoeg om oorzaak van de ziekte te zijn; immers, ze komen ook regelmatig voor bij gezonde controle personen. Kennelijk is de oorzaak van ALS dermate complex dat genetische risicofactoren alleen in combinatie met bepaalde omgevingsfactoren tot ziekte kunnen leiden. Desalniettemin is het bemoedigend dat de afgelopen jaren meerdere nieuwe genetische risicofactoren voor ALS worden gevonden. Dit betekent dat, ondanks dat er nog veel onderzoek nodig is, veel progressie wordt geboekt.