ALS biobank en database

Laatst bijgewerkt op 15 augustus 2017

In de ALS biobank en database is de basis van al het wetenschappelijke onderzoek naar ALS en gerelateerde aandoeningen. In deze biobank en database op het UMC Utrecht wordt zoveel mogelijk onderzoeksinformatie verzameld van mensen met ALS, PSMA, PLS, Segmentale en Distale SMA en PBP. Ook worden dezelfde gegevens verzameld van (gezonde) controlepersonen. Al deze gegevens worden beveiligd opgeslagen en gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken, behandelingen en kwaliteit van leven bij deze ziekten. 

Wat is de ALS biobank en database?

We willen van zoveel mogelijk patiënten en (gezonde) controlepersonen bloed verzamelen. Uit dit bloed halen we onder andere DNA dat we opslaan in de biobank.

Naast het verzamelen van bloed voor DNA-onderzoek, willen we ook zoveel mogelijk informatie verzamelen over factoren uit de omgeving en leefstijl van mensen die mogelijk van invloed zouden kunnen zijn op het ontstaan van ALS. Deze gegevens verzamelen we met behulp van uitgebreide vragenlijsten over allerhande onderwerpen en slaan we op in onze ALS database.

In 2006 is het ALS Centrum Nederland de ALS biobank en database gestart. Begin 2016 zijn er al gegevens verzameld van meer dan 3.200 patiënten.
De ALS biobank en database is alleen mogelijk dankzij meerjarige financiering door Stichting ALS Nederland.

Voor ALS onderzoek verzamelen we bloed samples van zoveel mogelijk mensen met ALS, PLS en PSMA.

Voor ALS onderzoek verzamelen we bloed samples van zoveel mogelijk mensen met ALS, PLS en PSMA.

Wat kunnen we met de gegevens in de ALS biobank en database?

Met behulp van dit DNA (erfelijk materiaal waaruit een mens is opgebouwd) willen we veel vragen beantwoorden over ALS. Bijvoorbeeld: welke foutjes (mutaties) in het DNA zorgen ervoor dat iemand ALS krijgt?

Ook kijken we welke omgevingsfactoren een risico kunnen vormen voor ALS, zoals schadelijke stoffen in de woonomgeving. Met een grote database met klinische informatie en een biobank met DNA hopen we deze en andere vragen in de toekomst te kunnen beantwoorden. Het grote onderzoek naar risicofactoren voor ALS dat wordt gedaan met alle gegevens in de ALS database is de PAN-studie, de Prospectieve ALS Studie Nederland.

De ALS biobank en database gebruiken we voor alle onderzoeksprojecten, zowel nationaal als internationaal. Zo wordt bijvoorbeeld het DNA uit de biobank gebruikt voor Project MinE, om de genetische oorzaken van sporadische ALS op te sporen. Een ander groot internationaal project is Euro-MOTOR. Het doel van deze projecten is het vinden van aanknopingspunten voor een behandeling van ALS.

Wat is er al bereikt?

De laatste jaren zijn er veel nieuwe genen (kleine stukjes DNA) ontdekt, waarbij een verhoogd risico op ALS ontstaat wanneer daar een verandering in optreedt. Een aantal voorbeelden van zulke ALS-genen zijn: SOD1, FUS, TDP43 en C9orf72. We hebben inmiddels bij ongeveer de helft van de familiaire ALS-patiënten een genetische oorzaak kunnen vinden. Bij slechts 10 procent van de patiënten met de sporadische vorm van ALS, (waarbij ALS niet in de familie voorkomt), is een genetische oorzaak ontdekt. De laatste jaren zijn er echter veel nieuwe technieken ontwikkeld die steeds meer mogelijk maken in het DNA-onderzoek. Bijvoorbeeld technieken waarmee we het hele menselijke DNA, dat bestaat uit meer dan 6 miljard letters, in kaart kunnen brengen. Hiermee hopen we ook bij de overige patiënten een oorzaak te kunnen vinden.

Een gen is een stukje afgebakend DNA

Een verandering op bepaalde ALS-genen geeft een verhoogd risico op ALS – afbeelding via Erfocentrum

Wat betreft omgevingsfactoren hebben we inmiddels kunnen aantonen dat roken het risico op het ontstaan van ALS verhoogt. (Matig) gebruik van alcohol verlaagt de kans op ALS. Maar voor veel andere factoren is er nog veel onderzoek nodig en dat kost tijd. Zo willen we ophelderen in hoeverre een hoge blootstelling aan bijvoorbeeld pesticiden door beroepswerkzaamheden of door woonlocatie een verhoogd risico op ALS kan geven.

Uiteindelijk willen we de gegevens uit de vragenlijsten over omgevingsfactoren en leefstijl combineren met de gegevens over het DNA van ALS-patiënten. Het lijkt zeer waarschijnlijk dat een combinatie van deze factoren de verklaring zal zijn waarom de één wel ALS ontwikkelt en de ander niet.

Aanmelden

Hoe meer informatie we van patiënten in Nederland verzamelen, hoe groter de kans dat we de oorzaken van ALS en gerelateerde aandoeningen zullen achterhalen. Als we weten hoe deze ziekten ontstaan, kunnen we op zoek naar behandelingen. Elke patiënt met ALS, PLS, PSMA, PBP, segmentale- of distale SMA is welkom! Door deel te nemen aan het ALS onderzoek kunnen patiënten bijdragen aan het vergroten van de informatie in de ALS biobank en database. Aanmelden voor deze studie kan via het aanmeldingsformulier. Na aanmelding krijgt de patiënt vragenlijsten thuisgestuurd en komt er een onderzoeksmedewerker bij de patiënt thuis op afspraak langs om bloed af te nemen.

Hoe lang gaan we nog door?

We zullen net zo lang door blijven gaan met het onderzoek totdat we antwoorden hebben op onze vragen en ALS geen onbehandelbare ziekte meer is.

Updates

Update juni 2017: De rol van het C9orf72-eiwit bij het ontstaan van ALS

Update mei 2017: Doorlopende PAN-studie in 2016 gegroeid met 227 deelnemende patiënten

Update februari 2017: Aandoeningen in het verleden en het risico op ALS

Update september 2016: Elektromagnetische straling in de woonomgeving: geen risicofactor ALS

Update juni 2016: Proefschrift Meinie Seelen over risicofactoren voor ALS

Update juni 2016: Lood risicofactor voor ALS?

Update april 2016: Epidemiologisch onderzoek naar risicofactoren voor ALS

Update maart 2016: Doorlopende PAN-studie in 2015 gegroeid met 238 deelnemende patiënten

Update april 2015: Doorlopende PAN-studie naar risicofactoren voor ALS in 2014 gegroeid met 260 patiënten

Hermieneke Vergunst
  • onderzoeksmedewerker, UMC Utrecht

Ik coördineer de PAN-studie en beheer de Nederlandse en Europese onderzoeksdatabase.

Heeft u feedback op dit artikel? Laat het ons weten.