Verschijnselen/ symptomen van ALS

Laatst bijgewerkt op 20 september 2016

De ziektebeelden van ALS en PSMA zijn bij elke patiënt anders en kennen een groot aantal verschijnselen/ symptomen. Bepaalde verschijnselen komen veel voor en zijn karakteristiek voor ALS en PSMA.

Spierkrampen en fasciculaties

Spierkrampen en fasciculaties zijn vaak de eerste verschijnselen van ALS en worden veroorzaakt door schade aan de motorische voorhoorncellen.

Spierkrampen treden vaak ‘s nachts op en kunnen zeer pijnlijk zijn. Nachtelijke spierkrampen in de kuitspieren komen bij veel (oudere) mensen voor en hoeven geen betekenis te hebben. Bij ALS treden de krampen ook op in de handen en armen en op ongebruikelijke plekken zoals de hals, tong en mondbodem.

Fasciculaties zijn kleine spiertrillingen onder de huid die verspringen en niet ritmisch zijn. Fasciculaties in de kuit zonder zwakte wordt veel gezien bij gezonde mensen en wijzen niet op ALS. Fasciculaties over het gehele lichaam met atrofie (het dunner worden van de spieren) en zwakte kunnen ook bij mensen zonder ALS voorkomen.

Spierzwakte en atrofie

Meestal beginnen spierzwakte en atrofie plaatselijk in een arm of een been of in de spieren van de mondkeelholte. Soms ontstaat het in verschillende lichaamsdelen tegelijk. Bij ongeveer een derde van de patiënten beginnen de verschijnselen in de armen, bij een derde in de benen en bij een derde in het bulbaire (de spieren voor het spreken en slikken) gebied. Bij een heel kleine groep begint de spierzwakte in de ademhalingsspieren. Dan is kortademigheid vaak de eerste klacht.

De zwakte en atrofie nemen geleidelijk toe waarbij de snelheid van achteruitgang in kracht opvallend gelijkmatig is. Uiteindelijk kunnen alle dwarsgestreepte spieren (de willekeurige spieren) aangedaan zijn behalve de hartspier, de uitwendige oogspieren en de bekkenbodemspieren. ALS-patiënten worden niet incontinent door de ziekte.

Piramidale verschijnselen

Piramidale verschijnselen zijn verschijnselen die te veroorzaakt worden door aantasting van de zenuwcellen in de hersenen. Door aantasting van deze centrale motorische neuronen zijn de spierreflexen meestal verhoogd, ook in het bulbaire gebied. Bij een minderheid van de patiënten is sprake van een verhoogde spierspanning.

Bulbaire verschijnselen

Bij een derde van de patiënten begint de ziekte met problemen van het spreken en slikken. Uiteindelijk komen deze klachten bij 80 tot 90 procent van de ALS-patiënten voor. Bij het spreken gaat het articuleren steeds moeilijker en lijkt het of iemand dronken is (slappe of perifere dysartrie). Het kan ook zijn dat iemand een stijve spraak heeft (pseudobulbaire dysartrie) of een combinatie van beide. Soms hebben patiënten ook last van een spasme van de kaak, een trismus. Ook kunnen de spieren van de stembanden verkrampen, dit heet een laryngospasme en leidt tot acute benauwdheid.

Pseudobulbaire klachten

Pseudobulbaire klachten zijn emotionele reacties die iemand niet onder controle kan houden. Het wordt ook wel dwanghuilen en –lachen genoemd. Soms hebben ALS-patiënten ook last van dwanggapen. Het ontstaat vaak in combinatie met (pseudobulbaire) dysartrie en komt door schade aan zenuwcellen frontaal in de hersenen. Het is niet precies bekend hoe vaak dit voorkomt, naar schatting bij niet meer dan de helft van de patiënten.

Ademhalingszwakte

Bij alle patiënten treedt in de loop van de ziekte zwakte van de ademhalingsspieren op. Dit leidt soms tot moeilijker ademen bij plat liggen of inspanning. Meestal beginnen de klachten ’s nachts als gevolg van een kooldioxidestapeling in het bloed door een verminderde ventilatie van de longen (nachtelijke hypercapnie). Dit kan leiden tot onrustig slapen met slaperigheid overdag, tot hoofdpijn bij het ontwaken en tot nachtmerries. In de loop van de ziekte neemt de hypercapnie toe en leidt uiteindelijk tot een steeds hoger kooldioxidegehalte in het bloed welke ook overdag aanwezig is (respiratoire insufficiëntie). ALS-patiënten overlijden door deze respiratoire insufficiëntie. 

Cognitieve klachten

Cognitieve klachten zijn klachten die te maken hebben met veranderingen in het denken, handelen en gedrag. Bij 30-50 procent van de ALS-patiënten, vaker bij patiënten met een bulbair dan spinaal begin (in de armen of benen) van de klachten, blijken lichte cognitieve functiestoornissen aanwezig te zijn. Deze worden in de dagelijkse omgang meestal nauwelijks bemerkt.

Ongeveer vijf tot tien procent van de ALS-patiënten hebben naast de ALS ook frontotemporale dementie (FTD), een vorm van dementie waarbij vooral het veranderd gedrag op de voorgrond staat. Soms zijn dit de eerste klachten. Dit lijkt op de dementie van het Pick-type maar is histopathologisch (afwijkingen in het hersenweefsel) niet hetzelfde. De klachten zijn karakterveranderingen, lusteloosheid, apathie, repetitieve gedragingen, snoeplust, (seksuele) ontremming, verlies van sociale vaardigheden en gebrek aan inzicht in de ziekte. Ook geheugenproblemen en taalstoornissen kunnen voorkomen. Het ruimtelijk inzicht blijft bijna altijd goed.

Prof. dr. Leonard van den Berg
  • neuroloog en hoogleraar Experimentele Neurologie, UMC Utrecht

Ik ben coördinator van het ALS Centrum en als professor in de neurologie en hoogleraar Experimentele Neurologie verbonden aan het UMC Utrecht. Ik stimuleer internationale samenwerking vanuit mijn voorzitterschap van het ‘European Network for the Cure of ALS’ (ENCALS) en als coördinator van verschillende Europese onderzoeksprojecten op het gebied van ALS.

Heeft u feedback op dit artikel? Laat het ons weten.