Van vrijdag 7 tot en met zondag 9 december 2018 vond het jaarlijkse ALS/MND congres plaats in Glasgow. Ook ALS Centrum Nederland was met een afvaardiging aanwezig om onderzoek te presenteren en informatie te delen. De sessie ‘Prodromal and early disease markers’ op de tweede congresdag bestond uit een aantal presentaties over biomarkers voor ALS, waarbij de focus op C9orf72 en neurofilamenten lag.
Biomarkers zijn meetbare indicatoren van biologische veranderingen. Dit kan een factor in lichaamsvloeistoffen zijn, zoals het bloed of hersenvocht, maar ook structuren die in hersenscans worden gezien, die gerelateerd zijn aan ALS. Op dit moment zijn er nog geen goede biomarkers voor ALS. Het vinden van biomarkers is echter wel belangrijk, want ze kunnen in de toekomst mogelijk helpen bij:
- Het sneller en beter stellen van de diagnose ALS
- Het meten van de snelheid van de ziekte ALS (ziekteprogressie) in bijvoorbeeld medicijnstudies
- Het objectief meten van het effect van nieuwe experimentele medicijnen in medicijnstudies
C9orf72-gerelateerde veranderingen in de hersenen
De eerste drie presentaties gingen over onderzoeken waarbij met scans de hersenen van mensen met de DNA-afwijking C9orf72 onderzocht werden. Deze mensen hadden tijdens dit onderzoek geen klachten die zouden kunnen wijzen op ALS (zoals spierzwakte), maar zij hebben doordat ze drager zijn van het C9orf72-gen wel een verhoogd risico op het krijgen van ALS.
Doel van deze onderzoeken was om vast te stellen of er in de hersenen, al voordat mensen daadwerkelijk ziek worden en klachten krijgen, veranderingen optreden die zouden kunnen wijzen op ALS. Het viel de onderzoekers op dat vooral de ‘thalamus’ kleiner en minder actief leek bij mensen met het C9orf72-gen. De thalamus is een soort schakelstation tussen de hersenschors (motorische cortex) en de zenuwbanen in de rest van het lichaam. Omdat deze groep mensen relatief klein is en kort gevolgd is, is nog niet duidelijk of met deze hersenscans te voorspellen is wie van de mensen uiteindelijk ALS zal krijgen en wie niet. Hiervoor moet het onderzoek deze mensen langer volgen.
Neurofilamenten als biomarker
Het tweede deel van de sessie ‘Prodromal and early disease markers’ ging over onderzoeken naar een ander soort biomarker voor ALS, namelijk neurofilamenten. Neurofilamenten zijn eiwitten die gemeten kunnen worden in het bloed en hersenvocht. Een verhoogde concentratie neurofilamenten kan duiden op schade aan zenuwcellen. De onderzoeksgroepen van deze studies hebben de hoeveelheid neurofilamenten in het bloed en hersenvocht gemeten bij gezonde dragers van het C9orf72-gen, en vervolgens ook bij patiënten bij wie ALS is vastgesteld.
De concentratie neurofilamenten leek bij enkele mensen met het C9orf72-gen te stijgen in de twaalf tot achttien maanden voordat zij zelf spierzwakte door ALS bemerkten. Daarnaast leek de concentratie neurofilamenten in het hersenvocht bij patiënten met ALS hoger dan bij andere hersenziekten, zoals de ziekte van Alzheimer. Tot slot leken patiënten met een hoge concentratie neurofilamenten in hun bloed sneller achteruit te gaan dan patiënten met een lagere concentratie.
Om deze bevindingen te bevestigen, is nog wel meer onderzoek nodig in grotere groepen mensen. Maar samengevat lijken de onderzoeken te suggereren dat het meten van neurofilamenten in het bloed en hersenvocht zou kunnen helpen om vroeger en beter de diagnose ALS te stellen. Mogelijk kunnen neurofilamenten ook in toekomstige medicijnstudies gebruikt worden om het effect van nieuwe behandelingen te meten.
Lees hier meer verslagen van het ALS/MND Congres in Glasgow.