Recent is in verschillende media bericht over een mogelijke behandeling voor ALS. Deze berichten betreffen een toekomstige gentherapie voor de familiaire vorm van ALS, die het Engelse Sheffield Institute for Translational Neuroscience wil ontwikkelen. Deze toekomstige behandeling is voor een specifieke vorm van familiaire ALS, SOD1, die in Nederland vrijwel niet voorkomt.
Bij minder dan 10% van de Nederlandse ALS-patiënten gaat het om een familiaire vorm van ALS. De nieuwe behandeling, die nog ontwikkeld moet worden, richt zich op familiaire ALS veroorzaakt door een mutatie in het SOD1-gen. Deze SOD1 familiaire vorm van ALS komt in Nederland vrijwel niet voor.
De onderzoekers in Sheffield beginnen nu aan het onderzoek naar de mogelijkheden voor gentherapie voor deze SOD1-mutatie. De onderzoekers hopen dat onderzoek zal helpen om een manier te vinden om mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening te screenen en het defecte gen te repareren voordat er verschijnselen van ALS zijn. De mogelijke behandeling zou de productie van het SOD1-eiwit kunnen verlagen. Dit zou therapeutische effect kunnen hebben voor patiënten met een SOD1-mutatie. Het gaat nadrukkelijk om plannen, de effecten zijn nog niet aangetoond. Als er effecten worden gevonden, dan zou er in 2015 in het Verenigd Koninkrijk een trial van start kunnen gaan.
Het ALS Centrum Nederland en het Sheffield institute for Translational Neuroscience zijn lid van the European Network for the Cure of ALS (ENCALS). De 26 Europese ALS centra die zich verenigen in ENCALS werken samen om zo snel mogelijk voortgang te boeken in de zoektocht naar een effectieve behandeling voor ALS.
Meer informatie over het onderzoek naar een toekomstige gentherapie voor SOD1 vindt u op de website van het Sheffield institute for Translational Neuroscience.
Voor informatie over genetisch onderzoek van het ALS Centrum Nederland klik hier.