Van donderdag 17 tot en met zaterdag 21 mei heeft het jaarlijkse congres van het European Network for the Cure of ALS (ENCALS) plaatsgevonden in Milaan, met 340 onderzoekers wereldwijd. De genetica, de klinische aspecten van ALS en de therapeutische vooruitzichten stonden centraal. Hieronder de highlights van de sessie over de genetica, waaronder resultaten van project MinE.
Nieuw ALS-gen NEK1
De middag werd geopend door prof. John Landers van de Universiteit van Massachusetts in Amerika. Hij vertelde over belangrijke nieuwe bevindingen, waaronder een nieuw ALS-gen genaamd NEK1. De onderzoeksgroepen van prof. Landers en van prof. Jan Veldink op het UMC Utrecht hebben onafhankelijk van elkaar deze NEK1 risico locus gevonden en door hun krachten te bundelen is er een robuust bewijs voor de invloed van NEK1 neergezet. Dit resultaat zal binnenkort gepubliceerd worden in het gezaghebbende tijdschrift Nature Genetics.
Naast de presentatie van prof. John Landers hebben ook enkele jonge onderzoekers hun resultaten laten zien. Er zijn meer nieuwe ALS-genen gevonden binnen Project MinE en hierover verschijnt binnenkort een publicatie. Ook wordt er steeds meer bekend over de genetische architectuur van ALS en de functie van de reeds bekende ALS risico-genen zoals C9orf72, TBK1 en TDP-43.
ALS niet één ziekte maar een spectrum
Daarnaast wordt er steeds meer duidelijk over welke patiëntkarakteristieken belangrijk zijn in het bepalen van de prognose; ALS is namelijk niet één ziekte maar een spectrum, en iedere patiënt is uniek. Door in kaart te brengen waar een individuele patiënt zich op dit spectrum bevindt, kan in de toekomst meer duidelijkheid worden geboden met betrekking tot de prognose. Ook is deze informatie belangrijk voor een gedegen opzet van nieuwe trials, gezien bepaalde medicijnen effectiever zullen zijn voor bepaalde subgroepen van patiënten.
Het ontrafelen van de genetische basis van ALS is een te groot en te complex probleem voor een enkele onderzoeksgroep. Het uitwisselen van DNA samples, data en expertise, zoals in Project MinE, is cruciaal om vooruitgang te kunnen blijven boeken. Door de goede samenwerking van de afgelopen jaren volgen nieuwe bevindingen op het gebied van de genetische basis van ALS elkaar in hoog tempo op. De ENCALS bijeenkomst versterkt deze samenwerking en bevordert de uitwisseling van kennis. Zo begrijpen we steeds meer van de genetische architectuur van ALS, de betrokken genen en hun functie, en deze informatie legt de fundamenten voor de toekomstige behandelingen.
Door de goede samenwerking van de afgelopen jaren volgen nieuwe bevindingen op het gebied van de genetische basis van ALS elkaar in hoog tempo op.
Drs. Wouter van Rheenen presenteerde Project MinE resultaten op ENCALS congres in Milaan
Auteur van dit artikel: Drs. Rick van der Spek – arts-onderzoeker op Project MinE bij ALS Centrum UMC Utrecht