Een van de meest gestelde vragen op onze polikliniek is of ALS erfelijk kan zijn. Dit is een belangrijke vraag, waar helaas geen simpel antwoord op te geven is. Daarom hebben we een informatiebrief gemaakt, die bedoeld is om ALS-patiënten en familieleden hier verdere informatie over te geven.
Ongeveer 10% van de ALS-patiënten heeft een familiaire vorm van ALS. Er zijn dan meerdere familieleden met ALS of FTD (frontotemporale dementie). De overige 90% van de ALS wordt sporadische ALS genoemd. Echter, de afgelopen jaren is duidelijk geworden dat bij ongeveer 8% van de sporadische ALS-patiënten een belangrijke DNA-verandering in het C9orf72-gen gevonden wordt. Patiënten met sporadische ALS kunnen dus een afwijking in het C9orf72-gen dragen. Daarom kunnen alle ALS-patiënten vanaf nu kiezen voor DNA-diagnostiek.
ALS-patiënten die een genetische test willen aanvragen, kunnen een afspraak maken voor een (telefonisch) consult bij hun neuroloog. Voor uitgebreide informatie over eventuele erfelijkheid van ALS en om te bespreken of een genetische test gewenst is, kunnen patiënten met een verwijzing van hun (huis)arts een afspraak maken bij de afdeling Medische Genetica van een universitair medisch centrum (UMC Utrecht of AMC).
Soms willen familieleden van ALS-patiënten weten of voor hen een verhoogde kans geldt om de afwijking in het C9orf72-gen te hebben. Mocht een gezond familielid drager zijn van een afwijking in het C9orf72-gen dan is de kans op ALS of FTD hoger dan voor de gemiddelde Nederlander. Op dit moment kunnen we het risico nog niet exact schatten. In elk geval is het niet zeker dat een drager ook werkelijk ALS of FTD krijgt. Familieleden van ALS-patiënten kunnen met een verwijzing van de huisarts ook een afspraak maken voor erfelijkheidsadvisering bij de afdeling Medische Genetica (UMC Utrecht of AMC).
Informatiebrief DNA diagnostiek bij ALS
Genetische oorzaken van ALS in Nederland