Arts-onderzoeker Perry van Doormaal is in opleiding tot neuroloog. Hij heeft de afgelopen vier jaar onderzoek gedaan naar risicofactoren voor ALS en heeft afgelopen week met succes zijn proefschrift hierover verdedigd voor een panel van wetenschappers. Drie vragen aan deze jonge onderzoeker.
Wat zijn de belangrijkste risicofactoren voor ALS?
“We zijn in de afgelopen jaren veel te weten gekomen over risicofactoren, maar nog niet alles is ontdekt. Het blijkt wel dat vaak de combinatie van omgevingsfactoren en genetische factoren aan de basis staat van de ziekte. Het was al bekend dat afwijkingen in de genen genaamd C9ORF72 en ATXN2 de kans op de ziekte verhogen. We hebben hiernaast gevonden dat mutaties in het NEK1-gen de kans op ALS heeft vergroot in een aanzienlijk deel van de patiënten. Daarnaast zijn de omgevingsfactoren niet te onderschatten, zoals luchtvervuiling en blootstelling aan schadelijke stoffen. Het blijkt dat er verschillende groepen van omgevingsfactoren zijn die elk op hun eigen manier de kans op ALS verhogen. Er is dus niet één manier waarop ALS lijkt te ontstaan, er blijken meerdere wegen waardoor de ziekte kan ontstaan.”
Wat zijn de belangrijkste ALS-genen?
“De ontdekking van afwijkingen in het C9ORF72-gen bij Amerikaanse ALS-patiënten in 2011 bleek een erg belangrijke factor. Bij veel families, ook in Nederland, bleek deze afwijking de oorzaak te zijn van de ziekte. Maar nog steeds verklaart dit een minderheid van het genetisch risico. Waarschijnlijk hebben ook een heleboel minder vaak voorkomende afwijkingen een gezamenlijk effect op de ontwikkeling van de ziekte.”
Wat heeft jouw onderzoek bijgedragen aan de kennis over risicofactoren voor ALS?
“Enerzijds hebben we nieuwe risicofactoren voor de ziekte gevonden. NEK1 blijkt een nieuw en belangrijk ALS gen te zijn en we hebben ook nieuwe omgevingsfactoren gevonden die eerder nog niet bekend waren. Maar anderzijds zijn we ook meer te weten gekomen over hoe deze factoren onderling zich tot elkaar verhouden en welke factoren aan elkaar gerelateerd zijn. Dit laatste is zeer interessant, omdat factoren soms samen een groter effect krijgen of juist volledig onafhankelijk zijn van elkaar. Het blijkt dat in ALS 1 + 1 niet altijd 2 als uitkomst heeft, maar soms ook 1 of 3.”
Lees meer over de oorzaak van ALS