Beyond Project MinE-NL, data opslag en analyse van grootste genetische ALS onderzoek ooit

Laatst bijgewerkt op 21 maart 2018

Het project ‘Beyond Project MinE-NL’ zorgt voor de veilige dataopslag en data-analyse van alle DNA-profielen van Project MinE, het wereldwijde en grootste genetische ALS onderzoek ooit.

Voor dit project zullen enorme hoeveelheden data worden geanalyseerd. Daarom is een team aangesteld bij het ALS Centrum onder leiding van Prof. dr. Jan Veldink. De bioinformaticus van dit team is Kristel Kool-Van Eijk, zij heeft verstand van het opslaan en analyseren van grote hoeveelheden genetische data.

22.500 DNA-profielen

Kristel legt uit waarom een goede ICT infrastructuur cruciaal is bij Project MinE: “Het doel van Project MinE is om het volledige DNA-profiel, oftewel al het erfelijke materiaal, van 15.000 ALS-patiënten en 7.500 gezonde controlepersonen wereldwijd te verkrijgen en vervolgens te analyseren. Project MinE is dus een ongekende uitdaging in hoeveelheid data en benodigde rekencapaciteit. Voor het werken met ‘big data’, de gegevens van zoveel patiënten en controlepersonen bij elkaar, moeten de beste opslag- en rekenfaciliteiten worden geregeld.”

Kristel Kool-Van Eijk

Kristel Kool-Van Eijk, bioinformaticus bij ALS Centrum Nederland

Petabytes

Voor Project MinE worden de DNA-profielen volledig afgelezen met whole genome sequencing. Een DNA-profiel dat volledig is afgelezen heeft een ruwe data van 80 gigabyte (GB). Uiteindelijk zal het onderzoeksteam de data van wel 22.500 DNA-profielen van patiënten en controlepersonen wereldwijd verkrijgen. Als deze DNA-profielen volledig zijn afgelezen met whole genome sequencing, dan spreken we hier over bijna zeven petabytes aan data. Deze data moet dan nog worden geanalyseerd door onderzoekers van ALS Centrum Nederland. Hiervoor is veel rekencapaciteit door computers nodig. Het is een hoeveelheid data waarmee binnen gezondheidsonderzoek bijna nooit wordt gerekend, een enorme uitdaging dus. Er wordt daarom onder andere gekeken naar ervaringen binnen ruimtevaartonderzoek. Om de analyses mogelijk te maken wordt nu geïnvesteerd in opslag- en analysecapaciteit bij het ALS Centrum.

ProjectMinE stappen

De stappen van Project MinE van het verzamelen van de bloedmonsters tot en met het ontwikkelen van een medicijn. De dataopslag en analyse die gedekt worden onder ‘Beyond Project MinE’ zijn stap 3 en 4 in dit overzicht.

Subsidie

Eind 2014 heeft Stichting ALS Nederland een aanvraag van ALS Centrum Nederland toegekend om de kosten van de opslag- en rekencapaciteit voor de data-analyse van Project MinE te dekken (onder de naam “Beyond Project MinE NL”). Stichting ALS dekt deze kosten onder andere met de inkomsten van de Amsterdam City Swim van 2014.

Meer informatie

Dr. Kristel Kool-van Eijk
  • bioinformaticus, UMC Utrecht

Ik doe onderzoek naar de genetische achtergrond van ALS en ondersteun onderzoekers en studenten met hun analyses.

Heeft u feedback op dit artikel? Laat het ons weten.