Project MinE is het grootste genetische onderzoek naar ALS ooit. Voor dit project worden enorme hoeveelheden data worden geanalyseerd op het ALS Centrum van het UMC Utrecht. Het project Beyond Project MinE richt zich op de opslag- en rekencapaciteit voor de data-analyse van alle 22.500 DNA-profielen van Project MinE.
Om een behandeling voor ALS te vinden is kennis over de oorzaak nodig. Voor sporadische ALS (de niet-erfelijke variant) is het echter nog gissen naar de oorzaak. Het enige dat we vrijwel zeker weten is dat een belangrijk deel van de oorzaak in het erfelijk materiaal, ons DNA, ligt. Daarom hebben twee patiënten, Bernard Muller en Robbert Jan Stuit, samen met ALS Centrum Nederland een ongekend groot internationaal genetisch onderzoeksproject opgezet: Project MinE.
Voor dit project zullen enorme hoeveelheden data worden geanalyseerd. Daarom is een team aangesteld bij het ALS Centrum met onder andere een bioinformaticus. Dit is Kristel Kool-Van Eijk, zij heeft verstand van het opslaan en analyseren van grote hoeveelheden genetische data.
22.500 DNA-profielen
Kristel legt uit waarom een goede ICT infrastructuur cruciaal is bij Project MinE: “Het doel van Project MinE is om het volledige DNA-profiel, oftewel al het erfelijke materiaal, van 15.000 ALS-patiënten en 7.500 gezonde controlepersonen wereldwijd te verkrijgen en vervolgens te analyseren. Project MinE is dus een ongekende uitdaging in hoeveelheid data en benodigde rekencapaciteit. Voor het werken met ‘big data’, de gegevens van zoveel patiënten en controlepersonen bij elkaar, moeten de beste opslag- en rekenfaciliteiten worden geregeld.”
- Kristel Kool-Van Eijk, bioinformaticus bij ALS Centrum Nederland
Petabytes
Voor Project MinE worden de DNA-profielen volledig afgelezen met whole genome sequencing. Een DNA-profiel dat volledig is afgelezen heeft een ruwe data van 80 gigabyte (GB). Uiteindelijk zal het onderzoeksteam de data van wel 22.500 DNA-profielen van patiënten en controlepersonen wereldwijd verkrijgen. Als deze DNA-profielen volledig zijn afgelezen met whole genome sequencing, dan spreken we hier over bijna zeven petabytes aan data. Deze data moet dan nog worden geanalyseerd door onderzoekers van ALS Centrum Nederland. Hiervoor is veel rekencapaciteit door computers nodig. Het is een hoeveelheid data waarmee binnen gezondheidsonderzoek bijna nooit wordt gerekend, een enorme uitdaging dus. Er wordt daarom onder andere gekeken naar ervaringen binnen ruimtevaartonderzoek. Om de analyses mogelijk te maken wordt nu geïnvesteerd in opslag- en analysecapaciteit bij het ALS Centrum.
- De stappen van Project MinE van het verzamelen van de bloedmonsters tot en met het ontwikkelen van een medicijn. De dataopslag en analyse die gedekt worden onder ‘Beyond Project MinE’ zijn stap 3 en 4 in dit overzicht.
Subsidie
Eind 2014 heeft Stichting ALS Nederland een aanvraag van ALS Centrum Nederland toegekend om de kosten van de opslag- en rekencapaciteit voor de data-analyse van Project MinE te dekken (onder de naam “Beyond Project MinE NL”). Stichting ALS dekt deze kosten onder andere met de inkomsten van de Amsterdam City Swim van 2014.
Meer informatie
Lees ook:
- het volledige artikel over Beyond Project MinE op www.projectmine.com
- meer informatie over Project MinE
- Het nieuwsbericht over de internationale kick-off van Project MinE in september 2014
Updates
Update november 2017: De oorzaak van ALS: een combinatie van omgeving en ALS-genen
Update maart 2017: Bijeenkomst Project MinE general assembly en werkgroepen
Update november 2016: Van bloedbuisje naar DNA-analyse
Update november 2016: Project MinE data opgeslagen in nieuwe Amsterdam Data Tower
Update oktober 2016: Epigenetica geeft inzicht in omgevingsfactoren
Update juli 2015: Supercomputer voor Project MinE
Update februari 2015: Beyond Project MinE Nederland
