Veel ALS-patiënten hebben vragen over hun levensverwachting. De gemiddelde levensverwachting van mensen met ALS is drie jaar. Echter zijn er tussen individuele patiënten veel verschillen in het daadwerkelijke ziekteverloop. Daarom hebben onderzoekers van het ALS Centrum in het UMC Utrecht een model ontwikkeld waarmee op een betrouwbare manier door artsen de levensverwachting van individuele ALS-patiënten geschat kan worden.
Voorspellen van ziekteverloop belangrijk voor patiënt en onderzoeker
Een goed werkend voorspellingsmodel (predictiemodel) voor het ziekteverloop bij ALS is belangrijk voor zowel de patiënt als onderzoekers. Met een goed predictiemodel kunnen we bij geneesmiddelenonderzoek bijvoorbeeld eerder zien of de achteruitgang bij ALS minder snel verloopt dan verwacht en of een potentieel geneesmiddel dus mogelijk effectief is. Daarnaast kan het model de onderzoekers ook helpen bij het selecteren van patiënten met een vergelijkbaar ziekteverloop. Doordat we beter kunnen voorspellen hoe de ziekte waarschijnlijk verder zal verlopen, kunnen we een betere selectie maken en dus meer patiënten mee laten doen aan onderzoek.
Daarnaast is het met het model mogelijk om voor individuele patiënten een betere schatting te maken van de levensverwachting. Op die manier kunnen we ALS-patiënten die dit willen weten meer duidelijkheid geven over hun levensverwachting en de zorg beter op de persoon afstemmen.
“Mensen met ALS hebben heel vaak de vraag hoe lang ze nog te leven hebben”
Veel data nodig voor het onderzoek
Het ENCALS survival model, zoals het voorspellingsmodel genoemd is, is ontwikkeld in samenwerking met veertien ALS Centra uit negen Europese landen. Die internationale samenwerking is noodzakelijk, omdat voor de ontwikkeling van het model zeer veel data van patiënten nodig was. Door internationaal samen te werken konden de gegevens worden vergeleken van bijna 12.000 verschillende patiënten. Daarnaast kon, doordat verschillende landen deelnamen, ook gelijk worden onderzocht of het model voor verschillende patiënten in verschillende landen een betrouwbare voorspelling geeft.
Ziekteverloop van ALS te voorspellen door acht “voorspellers”
In het artikel onderzochten de onderzoekers 16 verschillende factoren die het ziekteverloop mogelijk konden voorspellen. Nadat de gegevens van bijna 12.000 patiënten met elkaar waren vergeleken bleken 8 van deze 16 factoren goede voorspellers van het ziekteverloop voor de individuele patiënt te zijn:
- De leeftijd bij het ontstaan van de eerste klachten,
- De kracht van de ademhaling gemeten als forced vital capacity,
- De tijd die tussen de eerste klachten en de diagnose zit,
- De snelheid van achteruitgang tussen het begin van de klachten en de diagnose,
- Of de ziekte met bulbaire klachten begint (problemen bij het spreken en slikken),
- De uitgebreidheid van de klachten (volgens de El-Escorial criteria),
- De aanwezigheid van frontotemporale dementie (FTD), en
- De aanwezigheid van een genetische afwijking (C9orf72 repeat expansie)
Al deze factoren worden gezamenlijk gebruikt om per patiënt een gerichte voorspelling van de prognose te geven. Op deze manier krijgen individuele patiënten inzicht in het te verwachten ziekteverloop. Iedere voorspelling heeft een zekere mate van onzekerheid, maar door het ENCALS survival model worden de voorspellingen betrouwbaar en nauwkeuriger. Doordat het model rekening houdt met individuele ziektefactoren, is de voorspelling afgestemd op de individuele patiënt. Patiënten krijgen hierdoor een beter beeld van wat ze kunnen verwachten van de prognose van de ziekte.
Vijf verschillende groepen van ziekteverloop
Vóór de ontwikkeling van het ENCALS survival model was de voorspelling van het ziekteverloop gebaseerd het gemiddelde van de hele groep van ALS-patiënten. Daarmee werd uitgegaan van een gemiddelde levensverwachting van drie jaar na de eerste klachten. Uit de studie bleek dat een heel groot deel van de patiënten in de praktijk afwijken van dit gemiddelde van drie jaar. Daarmee kon dus in de praktijk geen goede individuele voorspelling worden gegeven.
Door de prognoses van de circa 12.000 patiënten in het onderzoek met elkaar te vergelijken konden de onderzoekers vijf verschillende groepen identificeren (met elk 20% van alle onderzochte patiënten). Deze groepen variëren van een erg korte tot een erg lange overleving (voor ALS patiënten, zie figuur)
De onderzoekers identificeerden vijf verschillende prognosegroepen met elk 20% van alle onderzochte patiënten. Deze groepen variëren van een erg korte tot een erg lange overleving.
Deze vijf groepen geven een globale indruk aan patiënten hoe snel het voorspelde beloop is van hun ziekte. Deze voorspellingen worden op individueel niveau gemaakt en zijn daardoor beter toepasbaar en kloppen beter met de werkelijkheid.
Gebruik van het model in onderzoek en in de spreekkamer
Er zijn al veel belangrijke stappen gezet naar implementatie van het model. Zo is er een website ontwikkeld die in de spreekkamer en in het onderzoek kan worden gebruikt om de overlevingscurve in beeld te brengen. Het model is meerdere malen gevalideerd en is daarna door de onderzoekers omgebouwd naar een eenvoudig te gebruiken website. De website is onlangs beschikbaar gemaakt voor artsen. Op de website kan een arts de gegevens van een individuele patiënt invoeren en geeft de applicatie vervolgens de te verwachten prognose. De website waarop de tool beschikbaar is gemaakt is momenteel alleen door artsen te benaderen.
Toepassing van het model in de zorg
Een volgende stap is artsen te informeren over hoe zij het model kunnen gebruiken en het beste kunnen bespreken met patiënten in hun dagelijkse praktijk. Hiertoe heeft het ALS Centrum patiënten gevraagd hoe zij informatie over hun voorspelde ziekteverloop willen ontvangen. De verwachting is dat het model in de loop van het komende jaar in heel Nederland in de zorg zal worden toegepast, waarbij alle bij het ALS Zorgnetwerk aangesloten ALS-teams het model zullen gebruiken, mits de patiënt dit wil weten.
- Het ENCALS Survival Model is momenteel alleen beschikbaar voor artsen. Artsen kunnen een login aanvragen op de website http://encalssurvivalmodel.org/
