Experimentele behandeling voor ALS-patiënten met C9orf72-mutatie

Laatst bijgewerkt op 4 oktober 2018

In het ALS Centrum in het UMC Utrecht start hopelijk nog dit jaar een studie naar een nieuwe behandeling van een specifieke groep patiënten met ALS. Dit is een belangrijke stap in het onderzoek om de ziekte ALS effectief aan te pakken. Op dit moment wacht het ALS Centrum op groen licht van het landelijk orgaan dat medisch onderzoek toetst (CCMO).

Het gaat om een experimentele behandeling gericht op ALS-patiënten met een C9orf72-mutatie. Ongeveer zeven procent van de patiënten met ALS heeft deze genafwijking. Het nieuwe medicijn wordt toegediend door middel van een ruggenprik. De hoop is dat het medicijn het ziekteproces tegengaat en bij sommige patiënten zelfs verbetering in spierkracht oplevert.

Wat houdt de studie in?
Het is een experimentele fase I studie, waarin een kandidaat-medicijn eerst in een klein groepje patiënten – ongeveer 5 deelnemers – getest zal worden. In deze studie wordt gekeken of de stof in de juiste hoeveelheid op de juiste plek terecht komt. Daarnaast zal de veiligheid van het middel worden onderzocht. Er wordt dan onder andere gekeken naar mogelijke bijwerkingen van de behandeling. De stof zal meerdere malen toegediend worden via een ruggenprik. De uiteindelijke werking zal in een eventuele vervolgstudie met meer patiënten worden onderzocht .

Wanneer gaat de studie starten?
Het is moeilijk te zeggen wanneer de studie zal starten. Het ALS Centrum is afhankelijk van de beoordeling van het landelijk orgaan dat medisch onderzoek toetst. In de regel neemt deze toetsing – ofwel beoordeling – een aantal maanden in beslag. Er bestaat een kleine kans dat de studie wordt afgewezen. Lees hier meer over de procedures van medicijnstudies.

Welke patiënten komen in aanmerking en hoe kunnen zij meedoen?
Patiënten met de diagnose ALS, die een mutatie in het ALS-gen C9orf72 hebben, kunnen in aanmerking komen voor de studie. Deze patiënten kunnen zich via TRICALS aanmelden. Zodra de studie mag starten, zullen aangemelde patiënten via TRICALS benaderd worden voor mogelijke deelname. Via deze weg worden zij bovendien op de hoogte gehouden van mogelijk andere studies van het ALS-Centrum. Mochten er meer gegadigden zijn voor deelname dan er plek is, zal de uiteindelijke deelname door loting worden bepaald. Patiënten die ten tijde van de diagnose niet in Nederland woonachtig waren, komen niet in aanmerking voor deelname aan de studie. Zij kunnen zich wel via TRICALS inschrijven om op de hoogte te worden gehouden over toekomstige studies.

Hoe kunnen ALS-patiënten te weten komen of zij een C9orf72 mutatie hebben?
In de ‘informatiebrief genetische diagnostiek bij ALS’ staat de procedure voor genetisch testen bij ALS beschreven. Voor nieuwe patiënten in het UMC Utrecht wordt tijdens het diagnosegesprek gevraagd bloed af te staan. In het tweede gesprek kunnen zij aangeven of zij hun C9orf72-status willen laten bepalen. Patiënten die de diagnose ALS al hebben en alsnog hun C9orf72-status willen laten bepalen, kunnen telefonisch contact opnemen met de polikliniek Neuromusculaire ziekten (NMZ) van het UMC Utrecht.

Kunnen familieleden van ALS-patiënten met C9orf72 laten bepalen of zij drager zijn?
Familieleden van ALS-patiënten met een C9orf72-mutatie kunnen met een verwijzing van hun huisarts een afspraak maken voor erfelijkheidsonderzoek bij de afdeling Medische Genetica (UMC Utrecht of AMC). Gezonde dragers van een C9orf72-mutatie komen niet in aanmerking voor deelname aan de studie.

Nadine Peels
  • communicatiemedewerker, UMC Utrecht

Als communicatiemedewerker zorg ik ervoor dat iedereen, met of zonder medische opleiding, begrijpelijke informatie over ALS, PLS en PSMA tot zijn of haar beschikking heeft.

Heeft u feedback op dit artikel? Laat het ons weten.