HomeKennisbankGenetica en veranderingen in denken en gedrag

Genetica en veranderingen in denken en gedrag

14 september 2023
Genetica en erfelijkheid
Denken en gedrag
Geschreven door:
jan-veldink
Jan Veldink, prof. dr.
Neuroloog

Samenvatting van het artikel

  • Uit onderzoek blijkt dat verschillende afwijkingen in de genen (erfelijke materiaal) betrokken zijn bij zowel ALS, PSMA, PLS en FTD.
  • Het C9orf72-gen is afwijkend bij ongeveer veertig procent van de mensen waarbij ALS, PSMA, PLS en/of FTD in de familie voorkomt (de familiaire variant).
  • Er zijn ook andere gen-afwijkingen die betrokken zijn bij zowel ALS, PSMA en PLS en FTD. Maar deze komen veel minder voor dan een afwijkend C9orf72.
  • Alle mensen met ALS, PSMA of PLS krijgen de mogelijkheid genetisch onderzoek te laten doen naar C9orf72.
  • Als een gezond familielid de genetische afwijking heeft dan is de kans op ALS, PSMA, PLS en/of FTD hoger dan voor de gemiddelde Nederlander. Op dit moment is het precieze risico nog niet duidelijk.

Uit onderzoek blijkt dat verschillende afwijkingen in de genen (erfelijke materiaal) betrokken zijn bij zowel ALS, PSMA, PLS en FTD. Het belangrijkste voorbeeld hiervan is het gen wat de naam heeft C9orf72. Dit gen is afwijkend bij ongeveer veertig procent van de mensen waarbij ALS, PSMA, PLS en/of FTD in de familie voorkomt (de familiaire variant). In deze families kunnen mensen zijn met alleen ALS, PSMA, PLS of FTD of zij hebben ALS, PSMA, PLS in combinatie met FTD.

Afwijkende genen

Een afwijkend C9orf72 gen komt ook voor bij 8% van de mensen met sporadische ALS, PSMA, PLS. Er zijn ook andere gen-afwijkingen die betrokken zijn bij zowel ALS, PSMA en PLS en FTD. Maar deze komen veel minder voor dan een afwijkend C9orf72. Voorbeelden van deze ‘andere’ gen-afwijkingen zijn: UNC13A, TARDBP, VCP, hnRNPA1, hnRNPA2B1 en CHMP2b. Onderzoek naar nieuwe genen die betrokken zijn bij het ontstaan van ALS, PSMA, PLS en FTD kan leiden tot nieuwe inzichten over hoe deze ziekten ontstaan en daarmee tot nieuwe ingangen voor medicijnonderzoek.

Genetisch onderzoek

Alle mensen met ALS, PSMA of PLS krijgen de mogelijkheid genetisch onderzoek te laten doen naar C9orf72. Als er sprake is van een afwijkend gen dan kunnen ook familieleden die de ziekte (nog) niet hebben zich laten testen.

Als een gezond familielid de genetische afwijking heeft dan is de kans op ALS, PSMA, PLS en/of FTD hoger dan voor de gemiddelde Nederlander. Op dit moment is het precieze risico nog niet duidelijk. Als er dus een afwijkend gen gevonden wordt bij een familielid dan is het niet zeker of iemand de ziekte krijgt en ook niet op welke leeftijd. Het komt voor dat de ziekte pas op oudere leeftijd, boven de 75 jaar, tot uiting komt.

Klinisch geneticus

Het besluit om zich te laten testen hangt af van ieders persoonlijke wens en situatie en moet in ieder geval besproken worden met een klinisch geneticus (dit is een arts die veel van erfelijke ziekten weet). In deze brief leest u meer over genetisch testen.

Lees ook: erfelijkheid.nl

Artikel geschreven door:
jan-veldink
Jan Veldink, prof. dr.
Ik zie wekelijks patiënten die verdacht worden van ALS, PLS of PSMA en die voor een definitieve diagnose worden doorverwezen. Binnen het onderzoek richt ik mij vooral op de neurogenetica: het vinden van genen die ten grondslag liggen aan neurologische aandoeningen, in het bijzonder ALS.
Neuroloog
UMC Utrecht
Artikelen van Jan Veldink, prof. dr.

Heeft u feedback op dit artikel? Laat het ons weten!

Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.