Uit onderzoek blijkt dat afwijkende genen (erfelijke materiaal) betrokken zijn bij zowel ALS, PSMA, PLS en FTD afzonderlijk als in combinatie. Het belangrijkste voorbeeld hiervan is het gen wat de naam heeft C9orf72. Dit gen is afwijkend bij ongeveer veertig procent van de patiënten waarbij ALS, PSMA, PLS en/of FTD in de familie voorkomt (familiaire ALS, PSMA en PLS). In deze families kunnen er patiënten zijn met alleen ALS, PSMA, PLS of alleen FTD of ALS, PSMA, PLS samen met FTD.
Afwijkende genen
Een afwijkend C9orf72 komt ook voor bij 8% van de patiënten waarbij ALS, PSMA en PLS niet in de familie voorkomt, de sporadisch ALS, PSMA, PLS.
Veranderingen in andere genen (UNC13A, TARDBP, VCP, hnRNPA1, hnRNPA2B1 en CHMP2b) blijken ook betrokken bij zowel ALS, PSMA, PLS en FTD maar komen veel minder voor dan een afwijkend C9orf72.
Onderzoek naar nieuwe genen die betrokken zijn bij het ontstaan van ALS, PSMA, PLS en FTD kan leiden tot nieuwe inzichten over hoe deze ziekten ontstaan en daarmee tot nieuwe ingangen voor het ontwikkelen van een therapie.
Genetisch onderzoek
Alle patiënten krijgen de mogelijkheid genetisch onderzoek te laten doen naar C9orf72. Als er sprake is van een afwijkend gen dan kunnen ook familieleden die de ziekte (nog) niet hebben zich laten testen. Als een gezond familielid de genetische afwijking heeft dan is de kans op ALS, PSMA, PLS en/of FTD hoger dan voor de gemiddelde Nederlander. Op dit moment is het precieze risico nog niet duidelijk. Als er dus een afwijkend gen gevonden wordt bij een familielid dan is het niet zeker of iemand ALS, PSMA, PLS of FTD krijgt en ook niet op welke leeftijd. Het komt voor dat de ziekte pas op oudere leeftijd, boven de 75 jaar, tot uiting komt.
Klinisch geneticus
Het besluit om zich te laten testen hangt af van ieders persoonlijke wens en situatie en moet in ieder geval besproken worden met een klinisch geneticus (dit is een arts die veel van erfelijke ziekten weet).
In deze brief leest u meer over genetisch testen.
Lees ook: https://erfelijkheid.nl/erfelijk/naar-de-klinisch-geneticus
