Genetisch onderzoek naar familiaire ALS

Laatst bijgewerkt op 6 augustus 2019

In ongeveer 10 procent van de patiënten met ALS komt de ziekte in de familie voor. Dat wil zeggen dat er in het erfelijk materiaal, het DNA, een afwijking zit die de ziekte kan veroorzaken. ALS Centrum Nederland doet genetisch onderzoek om patiënten en families beter in te kunnen lichten, de ziekte beter te begrijpen en in de toekomst wellicht aangrijpingspunten voor nieuwe behandelingen te vinden.

Voor het onderzoek naar de genetische oorzaak van familiaire ALS vragen wij patiënten met familiaire ALS en hun familieleden deel te nemen. Deelnemende patiënten vullen een vragenlijst over de gezondheid van zichzelf en hun familieleden in. Ook voeren wij een stamboomonderzoek uit. Bij de patiënt en diens familieleden nemen wij bloed af voor genetisch onderzoek. In sommige gevallen vragen we ook of een klein stukje huid onderzocht mag worden.

DNA en genen

Het DNA (dat in iedere cel van het menselijk lichaam zit) bevat de code waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Een gen is een stukje afgebakend DNA dat de informatie bevat voor de vorming van een bepaald eiwit. Ieder eiwit heeft een specifieke taak in het lichaam. Onze genen zijn zo de dragers van al onze erfelijke eigenschappen, zoals bijvoorbeeld de kleur van de ogen. Het erfelijk materiaal van de mens bevat ongeveer 20.000 genen. Wanneer er in één van deze genen een mutatie (dit is een afwijking in de code van het gen) zit, kan dit leiden tot een specifieke erfelijke aandoening.

Bekende mutaties van ALS-genen

Meer dan de helft van de patiënten met familiaire ALS heeft een bekende mutatie die de ziekte veroorzaakt, zoals in het SOD1, ANG, VAPB, FUS, TARDBP of het C9orf72 gen. Bij de overige patiënten met familiaire ALS is de genetische oorzaak nog niet gevonden. Daarom doen we meer onderzoek.

Genetische oorzaak familaire ALS in Nederland

Genetische oorzaak familaire ALS in Nederland

Doel

Het doel van deze studie is om te onderzoeken:

  • Hoe vaak familiaire ALS in Nederland voorkomt.
  • Hoe deze ziekte overerft.
  • Of er specifieke, karakteristieke kenmerken van familiaire ALS in Nederland zijn.
  • Of familiaire ALS-patiënten vaker dan verwacht gemeenschappelijke voorouders hebben.
  • Of er afwijkingen in de bekende genen zijn (indien nog niet onderzocht) en zo ja, welke.
  • Of er in het DNA van patiënten met familiaire ALS bij wie geen afwijkingen in de bekende genen zijn gevonden één of meer andere genen een afwijking hebben die ALS veroorzaken.

Deelname aan het onderzoek

Deelname bestaat uit het invullen van een vragenlijst door de patiënt en een eenmalige bloedafname bij de patiënt en de deelnemende familieleden. We kunnen alleen de algemene uitslagen van het onderzoek bekend maken en geen individuele uitslagen. Minderjarigen kunnen niet deelnemen. Wij zijn ons er van bewust dat deelname aan dit onderzoek confronterende situaties kan opleveren. Wij zullen deelnemende patiënten daarom zo goed mogelijk voorlichten en begeleiden bij mogelijke vragen die er bestaan.

Aanmelden kan via het aanmeldingsformulier voor onderzoek.

Informatie voor patiënten

Informatie voor familieleden van patiënten

Heeft u vragen? Neem contact met ons op.

Drs. Wouter van Rheenen
  • arts-onderzoeker, UMC Utrecht

Ik onderzoek genetische risicofactoren voor ALS en analyseer gen-expressie profielen van ALS-patiënten.

Heeft u feedback op dit artikel? Laat het ons weten.