Het stellen van de diagnose ALS is niet eenvoudig. Enerzijds omdat de ziekte niet vaak voorkomt en de klachten door huisartsen en neurologen in het begin vaak niet herkend worden. Anderzijds omdat er geen diagnostische methoden zijn die volledige zekerheid kunnen geven. De diagnose wordt gesteld op basis van de verschijnselen van ALS, van neurologisch onderzoek en door andere ziekten uit te sluiten.
In het artikel De differentiaal diagnose van ALS wordt een overzicht gegeven van de verschillende aandoeningen die lijken op ALS en die de diagnose bemoeilijken. Om zo zorgvuldig mogelijk een diagnose te kunnen stellen is kennis over de ziektepresentatie van ALS en van verwante aandoeningen en ‘ALS-mimics’ noodzakelijk.
Voor het stellen van de diagnose is vereist dat de symptomen progressief zijn en andere aandoeningen zijn uitgesloten. Bij verdenking op een ziekte van de motorische zenuwcellen zijn de volgende onderzoeken van belang:
Neurologisch onderzoek
Tijdens het neurologisch onderzoek onderzoekt de neuroloog de mentale toestand, de functie van de hersenzenuwen, de kracht, coördinatie, reflexen, zintuigen en het gevoel. Bij ALS zijn spierzwakte, trillingen onder de huid, het dunner worden van de spieren en verhoogde reflexen de belangrijkste verschijnselen. Volgens de El Escorial criteria is het voor het stellen van de diagnose ALS noodzakelijk dat er klinisch tekenen zijn van betrokkenheid van het centraal motorisch neuron (CMN) én van het perifeer motorisch neuron (PMN). Het lichaam is hierbij onderverdeeld in vier regio’s: bulbair, cervicaal, thoracaal en lumbosacraal. In klinisch niet-aangedane spieren kan neurofysiologisch onderzoek de aanwezigheid van subklinische schade aan het PMN aantonen en daarmee de waarschijnlijkheid van ALS verhogen.
De gereviseerde El Escorial criteria:
- Zeker ALS: Neurologische en/of EMG verschijnselen wijzend op uitval van het CMN en PMN in 3 lichaamsregio’s
- Waarschijnlijk ALS: Uitval van het CMN en PMN in 2 lichaamsregio’s, met tenminste enkele van de CMN-verschijnselen rostraal van de PMN-verschijnselen
- Mogelijk ALS: Uitval van het CMN en PMN in slechts 1 lichaamsregio, of uitval van het CMN in 2 of meer regio’s, of uitval van het CMN en PMN in 2 lichaamsregio’s waarbij geen CMN-verschijnselen rostraal van de PMN-verschijnselen
De diagnose ALS heeft grote consequenties. Toch is deze diagnose, met name door de afwezigheid van een harde diagnostische test, niet altijd met zekerheid te stellen. Deze onzekerheid komt tot uitdrukking in de El Escorial criteria waarbij er een onderscheid wordt gemaakt tussen mogelijk, waarschijnlijk en zeker ALS. Deze indeling is van belang voor wetenschappelijk onderzoek maar biedt ook in de dagelijkse klinische praktijk een goed houvast. Belangrijk is het echter om te realiseren dat een patiënt niet gebaat is bij een diagnose ‘mogelijk’ of ‘waarschijnlijk’ ALS. Omdat zowel ‘mogelijk’ als ‘waarschijnlijk’ ALS volgens de El Escorial in hoge mate voorspellend zijn voor bewezen ALS, kan (mits andere oorzaken zijn uitgesloten) wel degelijk met zekerheid de diagnose ALS gesteld worden.
Electromyografisch onderzoek (EMG)
Gegeneraliseerde afwijkingen bij het EMG-onderzoek uitgevoerd volgens de El Escorial criteria kunnen de waarschijnlijkheid van de diagnose ALS vergroten. Ook is dit onderzoek belangrijk om een aandoening van motorische neuronen te onderscheiden van een myopathie of demyeliniserende aandoening.
Laboratorium onderzoek
Het volgende laboratoriumonderzoek is nodig: glucose, bloedbeeld, BSE, elektrolyten, lever- en nierfunctie, CK (meer dan 10 maal de bovengrens van normaal is ongebruikelijk bij ALS), calcium en fosfaat (hyperparathyreoïdie), TSH (hyperthyreoïdie) en paraproteïnen (Hodgkin en Non-Hodgkin lymfoom). Paraproteïnen komen bij drie procent van de patiënten met ALS voor en kunnen een reden zijn voor doorverwijzing naar een hematoloog.
Beeldvormend onderzoek
Het is aan te raden bij alle patiënten met een verdenking op ALS als beeldvormend onderzoek MRI te verrichten. Bij afwezigheid van bulbaire klachten, maar aanwezigheid van klachten in de armen moet ten minste de craniocervicale overgang in beeld gebracht worden en ook bij een bulbaire aanvang van klachten is beeldvormend onderzoek noodzakelijk. Zo kan een aandoening van het PMN in de bulbaire regio (zwakte en atrofie van de tong, slik- en spraakklachten) veroorzaakt worden door een ruimte-innemend proces in bijvoorbeeld het foramen jugulare en een aandoening van het CMN in de bulbaire regio (spastische dysartrie, pseudobulbair affect) veroorzaakt worden door bijvoorbeeld een groeiend aneurysma van de a. basilaris. Wanneer er louter klachten in de bulbaire regio bestaan, zal het niet nodig zijn de wervelkolom te visualiseren en wanneer er een aandoening van het PMN is in de benen, zal het niet noodzakelijk zijn de hersenen of craniocervicale overgang in beeld te brengen.
Spierbiopt
Bij inclusion body myositis (IBM) en andere myopathieën kan bij concentrisch naaldonderzoek spontane spiervezelactiviteit gevonden worden, waardoor het onderscheid met ALS moeilijk is. In dit geval kan een spierbiopt uitsluitsel geven. Een spierbiopt is maar bij een kleine minderheid van de patiënten met verdenking op ALS noodzakelijk.
Artikel NTVG
Lees ook het artikel in het NTVG: Amyotrofische laterale sclerose, een heterogene ziekte
