Het eiwit rhTFAM heeft een positief effect op de werking van mitochondriën. Het is echter nog onbekend of ALS wordt veroorzaakt door slecht werkende mitochondriën en daarom is ook het effect van het eiwit rhTFAM op het beloop van ALS nog onbekend.
Naar aanleiding van berichten in de media over het eiwit rhTFAM, kreeg ALS Centrum Nederland in 2009 veel vragen over de effectiviteit van dit eiwit bij ALS. Als gevolg hiervan heeft het centrum haar visie op de werking van dit eiwit bij ALS geformuleerd.
In het medisch-wetenschappelijk tijdschrift Mitochondrion van juni 2009 verscheen een artikel over het eiwit rhTFAM. De afkorting rhTFAM staat voor ‘recombinant mitochondrieel transcriptie factor A’. ‘Recombinant’ betekent dat het een buiten de mens (bijvoorbeeld door bacteriën) gemaakte variant is van een eiwit dat van nature voorkomt in het menselijk lichaam. ‘Mitochondrieel’ houdt in dat het eiwit werkt op de mitochondriën in de cellen.
rhTFAM en mitochondriën
Uit proeven met muizen is gebleken dat het eiwit rhTFAM ervoor zorgt dat mitochondriën meer energie produceren, waardoor de muizen een betere conditie kregen. In het artikel in tijdschrift Mitochondrion wordt daarom gesuggereerd dat dit eiwit mogelijk als medicijn gebruikt kan worden bij ziektes die veroorzaakt worden door slecht werkende mitochondriën. Omdat mitochondriën bij ALS mogelijk een rol spelen is in de media geschreven dat het eiwit rhTFAM mogelijk effectief kan zijn bij ALS.
Mitochondriën en ALS
De oorzaak van ALS is helaas nog niet bekend. Naast vele andere theorieën is ook de rol van mitochondriën bij ALS onderzocht. Dit is gedaan in muizen die een bepaalde mutatie in het SOD1 gen hebben, een mutatie die ook bij sommige ALS-patiënten voorkomt. De muizen met deze SOD1-mutatie bleken ook afwijkingen te hebben in de mitochondriën.
Bij de mens is een SOD1-mutatie slechts zelden de oorzaak van ALS. In Nederland is dit bij nog niet één procent van alle ALS-patiënten. Het is dus allerminst zeker of een stoornis in de mitochondriën ook voorkomt bij die andere 99 procent van de ALS-patiënten. Muizen met andere mutaties die ook ALS veroorzaken, hadden namelijk geen afwijkingen in de mitochondriën.
Verder onderzoek
Het is nog onbekend of ALS wordt veroorzaakt door slecht werkende mitochondriën. Daarom is ook het effect van het eiwit rhTFAM op het beloop van ALS onbekend en dient dit nog verder onderzocht te worden.
De hiervoor beschreven afwijkingen die zijn gevonden bij muizen met ALS zijn uiteraard wel aanleiding geweest om onderzoek te doen naar de effectiviteit van medicijnen die de mitochondriën kunnen aansporen. Twee van die stoffen, creatine en coenzym Q10, zijn onderzocht bij ALS-patiënten maar bleken de ziekte niet te vertragen.
