Omdat iedereen DNA ontvangt via beide ouders is in theorie de helft van het DNA van de vader en de helft van de moeder. In de praktijk blijkt echter dat er soms fouten gemaakt worden bij het kopiëren van het DNA van de ouders. Zo ontstaan kleine verschillen met het DNA van de ouders. Deze foutjes (mutaties) in het kopiëren kunnen mogelijk verklaren waarom sommige mensen ALS krijgen en hun familieleden niet.
De oorzaak van niet familiare (sporadische) ALS is nog grotendeels onbekend. Wel zijn er de laatste jaren variaties in het DNA gevonden die de kans op deze ziekte groter maken. Deze variaties, zijn dus geen directe oorzaak, maar een risicofactor voor het krijgen van ALS. Deze gevonden risicofactoren verklaren echter niet waarom de ene persoon wel en de andere persoon geen ALS krijgt. Hiervoor is meer onderzoek nodig. Daarom is het ALS Centrum Nederland een onderzoek gestart waarbij we het DNA van patiënten vergelijken met beide ouders die geen ALS hebben en waarbij ALS niet in de familie voorkomt.
Bij 20 patiënten en hun beide ouders is al bloed afgenomen. Uit het bloed is het DNA gehaald om te bestuderen waar fouten in het DNA zich bevinden. Het DNA van deze patiënten en hun ouders is in kaart gebracht door middel van ‘whole genome sequencing’. Dit is een nieuwe methode om het gehele DNA te kunnen bekijken. Dit betreft heel veel data (ongeveer 50 terrabyte). In de toekomst willen we dit onderzoek bij meer patiënten en ouders uitvoeren. Daarom blijven we op zoek naar patiënten van wie de beide ouders nog in leven zijn en willen deelnemen aan dit onderzoek.
Deze studie naar het DNA van patiënten en en beide ouders noemen we wel het Trio-onderzoek. Met de genetische data van zowel de patiënt als de beide ouders kunnen we aantonen dat bepaalde genetische variatie nieuw is opgetreden (‘de novo mutatie’) of juist dat de genetische variatie overgeërfd is.
Het prepareren van DNA
Door analyse van de variaties in het DNA van een groep patiënten hopen wij zo achter nieuwe risicofactoren te komen voor de ziekte ALS. Er wordt niet gekeken naar persoonlijke kansen op verschillende andere ziekten, deelnemers krijgen dus geen persoonlijke DNA uitslag.
Wanneer patiënten en hun ouders mee willen doen aan dit onderzoek, zal een eenmalige bloedafname thuis of in het UMC Utrecht plaatsvinden. Aanmelden kan via het aanmeldingsformulier.
Lees voor meer informatie de patiënteninformatiebrief of neem contact met ons op.