Project MinE is het baanbrekende genetische onderzoek naar ALS op wereldwijde schaal. Het project draait om het verzamelen van genetische data van ALS-patiënten en controlepersonen en het “graven” (mining) in en vergelijken van die data om de genetische oorzaak van de ziekte te vinden. Het uiteindelijke doel is een concreet aanknopingspunt te vinden voor nieuwe behandelingen van ALS.
Over de precieze oorzaak van ALS is nog maar weinig bekend, en mede daarom is er ook nog geen goed medicijn tegen ALS gevonden. Het is echter vrijwel zeker dat ALS een genetische basis heeft. Daarom hebben de meest ondernemende ALS-patiënten van Nederland, Bernard Muller en Robbert Jan Stuit, samen met Prof. Leonard van den Berg en Prof. Jan Veldink, het initiatief genomen voor een wereldwijd onderzoek van ongekende schaal: Project MinE.
Genetisch onderzoek
Nieuwe revolutionaire technologie maakt het mogelijk het gehele genoom van mensen te onderzoeken (‘whole genome sequencing’). Project MinE benut deze nieuwe kans voor ALS: alles draait om het verzamelen van genetische data van mensen met ALS en het ‘graven’ (‘mining’) in die data naar iets waardevols, te weten genetische factoren die de ziekte (mede) veroorzaken. Het streven is het DNA van 15.000 mensen met ALS in kaart te brengen (d.w.z. de DNA-profielen worden bepaald) en te vergelijken met het DNA van 7.500 controlepersonen, op zoek naar genetische verschillen die te maken hebben met het ontstaan van ALS. Deze zijn alleen te vinden door grote aantallen DNA-profielen te onderzoeken. Onderzoek naar de genetische basis van ALS is op een dergelijk grote schaal nog nooit eerder gebeurd!
Het doel van Project MinE is om de DNA-profielen van 22.500 DNA profielen te sequencen om de genetische oorzaken van ALS te vinden.
Grensverleggend
Project MinE is wereldwijd de grootste genetische studie naar ALS gezien de hoeveelheid DNA-profielen die geanalyseerd gaat worden. Bijkomend voordeel van Project MinE is dat de DNA-data van de controlegroep ook van onschatbare waarde kan zijn voor het oplossen van andere ziekten, zoals dementie, de ziekte van Parkinson, suikerziekte, autisme, hart- en vaatziekten en bepaalde vormen van kanker.
Meer dan 16 landen werken samen in Project MinE, onder andere de Verenigde Staten, Australië, het Verenigd Koninkrijk, België, Portugal, Spanje en Ierland. En er worden nog meer samenwerkingsverbanden gelegd met wetenschappelijke ALS instituten wereldwijd. Voor een overzicht van de deelnemende Stichting en ALS centra wereldwijd, klik hier.
DNA monsters
DNA wordt uit bloedmonsters gehaald.
Het DNA wordt bewaard in vriezers van -80C.
DNA-monsters worden vervolgens geprepareerd zodat de juiste concentratie verkregen wordt voor analyse.
Voor whole genome sequencing, het aflezen van elke letter van het DNA, worden de DNA-monsters vervolgens verstuurd naar het bedrijf Illumina in San Diego, Verenigde Staten. Via beveiligde rechtstreekse verbinding, deels via een lichtpad, naar de supercomputer bij SurfSara verstuurd. Hier staat alle data van Project MinE beveiligd opgeslagen en onderzoekers kunnen vanaf deze opslag hun analyses uitvoeren.
Voortgang
Dankzij Project MinE zijn al zes nieuwe ALS-genen gevonden:
Deze resultaten zijn behaald met nog maar een klein deel van de DNA-profielen. Inmiddels is er meer data beschikbaar en deze wordt momenteel geanalyseerd op het ALS Centrum van het UMC Utrecht. Er zijn nu meer dan 7.000 DNA-profielen met whole genome sequencing beschikbaar gemaakt voor analyse, waarvan 3.000 Nederlandse DNA-profielen. Er worden nog steeds meer DNA-profielen gesequenced om het doel van 22.500 DNA-profielen te behalen. Momenteel is een batch van 1.500 DNA-profielen uit Zweden, Portugal, Turkije en Ierland in voorbereiding om te worden gesequenced.
Organisatie
Het onderzoek wordt gecoördineerd vanuit het ALS Centrum onder leiding van professor Leonard van den Berg en professor Jan Veldink. ALS Stichtingen wereldwijd werven gelden om samen het doel van 22.500 DNA-profielen te behalen.
MinE: Make it Yours
Om dit enorme project mogelijk te maken brengen Project Mine en de Stichting ALS Nederland de ziekte ALS onder de aandacht en werven zij fondsen, niet alleen in Nederland, maar internationaal. Alleen als we samenwerken kunnen we de oplossing voor ALS vinden.
Updates
Update april 2019: Mega-analyse Project MinE onthult nieuwe ALS-risicogebieden in DNA
Update november 2018: Nieuw succes Project MinE: ALS-gen NIPA1 gevonden
Update maart 2018: Nieuw ALS-gen KIF5A gevonden dankzij project MinE
Update november 2017: Prijs voor het beste wetenschappelijke neurologische artikel voor Perry van Doormaal
Update juni 2017: >9.000 DNA profielen geanalyseerd
Update april 2017: Overlap ontdekt in genetische risicofactoren tussen ALS en schizofrenie – UMC Utrecht
Update maart 2017: De zoektocht naar ALS-genen, promotie Wouter van Rheenen
Update augustus 2017: Twee nieuwe ALS-genen wereldwijd nieuws
Update januari 2017: Wouter van Rheenen wint jaarprijs neuromusculaire ziekten
Update juli 2016: Nieuw ALS-gen C21orf2 gevonden door internationaal Project MinE consortium geleid door UMC Utrecht
Update juli 2016: Nieuw ALS-gen NEK1 gevonden door Project MinE onderzoekers
Update juni 2016: Project MinE data helpt onderzoek naar andere ziektes
Update maart 2016: Project MinE behaalt doelstelling voor analyse 3.000 Nederlandse DNA-profielen
Update januari 2016: Interview met Prof. Jan Veldink over genetische risicofactoren voor ALS
Update januari 2016: De data van 2.500 DNA-profielen die via een lichtpad is verstuurd
Update februari 2015: Het artikel over de data opslag en analyse van Beyond Project MinE
Filmpje over internationale samenwerking binnen Project MinE
Volg ons
Doneer of start een actie op www.projectmine.com. Ook kunt u op de hoogte blijven door het project te volgen op Facebook of Twitter @_MakeitYours.
Coördinator van project MinE en contactpersoon bij ALS Centrum Nederland: Evelijn Zeijdner (info@projectmine.com)
