Publicaties 2015

Laatst bijgewerkt op 21 maart 2018

In 2015 werden door onderzoekers van ALS Centrum Nederland de volgende artikelen over ALS, PSMA en PLS gepubliceerd in toonaangevende internationale wetenschappelijke tijdschriften.

Steeds meer wetenschappelijke tijdschriften zijn ‘open acces’. Dat betekent dat er geen abonnementsgelden nodig zijn om artikelen te kunnen lezen. Van deze tijdschriften kunt u via www.pubmed.com het volledige artikel lezen. Pubmed is de database van alle medische publicaties wereldwijd. Van alle andere artikelen staat op Pubmed de Engelstalige samenvatting (abstract). U kunt ook full-text artikelen vinden via de profielen van onze onderzoekers op Researchgate. Bekijk bijvoorbeeld de profielen van dr. Michael van Es en prof. Jeroen Pasterkamp.

Is een artikel full-text niet beschikbaar? Mail naar info@als-centrum.nl voor de pdf.

UMC Utrecht

Ziekteverloop, diagnose, kwaliteit van leven en trials

  1. van Es MA, Kruitwagen-van Reenen ET, Schröder CD, Pasterkamp RJ, Veldink JH, van den Berg LH. Amyotrophic lateral sclerosis, a heterogeneous disorder. Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;160(0):A9658. Dutch.
  2. van Eijk RP, van den Berg LH. Comment: Plateaus and reversals in ALS disease course or limitations of trial design? 2016 Mar 1;86(9):811.
  3. Van Groenestijn AC, Schröder CD, Visser-Meily JM, Reenen ET, Veldink JH, van den Berg LH. Cognitive behavioural therapy and quality of life in psychologically distressed patients with amyotrophic lateral sclerosis and their caregivers: Results of a prematurely stopped randomized controlled trial. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2015;16:309-15
  4. Agosta F, Al-Chalabi A, Filippi M, Hardiman O, Kaji R, Meininger V, Nakano I, Shaw P, Shefner J, van den Berg LH, Ludolph A; WFN Research Group on ALS/MND. The El Escorial criteria: strengths and weaknesses.
  5. Agosta F, Al-Chalabi A, Filippi M, Hardiman O, Kaji R, Meininger V, Nakano I, Shaw P, Shefner J, van den Berg LH, Ludolph A; The WFN Research Group on ALS/MND. The El Escorial criteria: Strengths and weaknesses. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2015;16:1-7.

Genetica ALS

  1. Kenna1 KP, van Doormaal PTC, Dekker A, Ticozzi N, Kenna1 BJ, Diekstra F, van Rheenen W, van Eijk KR, Jones AR, Keagle P, Shatunov A, Sproviero W, Smith BN, van Es M, Topp S, Kenna1 A, Miller JW, Fallini C, Tiloca C, McLaughlin RL, Vance C, Troakes C, Colombrita C, Mora G, Calvo A, Verde F, Al-Sarraj S, King A, Calini D, de Belleroche J, Baas F, van der Kooi A, de Visser M, ten Asbroek ALMA, Sapp PC, McKenna-Yasek D, Polak M, Asress S, Muñoz-Blanco JL, SLAGEN Consortium, Lauria G, Williams KL, Leigh N, Nicholson GA, Blair IP, Leblond CS, Dion PA, Rouleau GA, Pall H, Shaw PJ, Turner MR, Talbot K, Taroni F, Boylan KB, van Blitterswijk M, Rademakers R, Esteban-Pérez J, García-Redondo A, Van Damme P, Robberecht W, Chio A, Gellera C, Drepper C, Sendtner M, Ratti A, Glass JD, Mora JS, Nazli Basak A, Hardiman O, Ludolph AC, Andersen PM, Weishaupt J, Brown, Jr. RH, Al-Chalabi A, Silani V, Shaw CE, van den Berg LH, Veldink JH, Landers JE. NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis. Nature Genetics in press
  2. Westra HJ, Arends D, Esko T, Peters MJ, Schurmann C, Schramm K, Kettunen J, Yaghootkar H, Fairfax BP, Andiappan AK, Li Y, Fu J, Karjalainen J, Platteel M, Visschedijk M, Weersma RK, Kasela S, Milani L, Tserel L, Peterson P, Reinmaa E, Hofman A, Uitterlinden AG, Rivadeneira F, Homuth G, Petersmann A, Lorbeer R, Prokisch H, Meitinger T, Herder C, Roden M, Grallert H, Ripatti S, Perola M, Wood AR, Melzer D, Ferrucci L, Singleton AB, Hernandez DG, Knight JC, Melchiotti R, Lee B, Poidinger M, Zolezzi F, Larbi A, Wang de Y, van den Berg LH, Veldink JH, Rotzschke O, Makino S, Salomaa V, Strauch K, Völker U, van Meurs JB, Metspalu A, Wijmenga C, Jansen RC, Franke L. Cell Specific eQTL Analysis without Sorting Cells. PLoS Genet. 2015 8;11(5):e1005223
  3. Lill CM, Rengmark A, Pihlstrøm L, Fogh I, Shatunov A, Sleiman PM, Wang LS, Liu T, Lassen CF, Meissner E, Alexopoulos P, Calvo A, Chio A, Dizdar N, Faltraco F, Forsgren L, Kirchheiner J, Kurz A, Larsen JP, Liebsch M, Linder J, Morrison KE, Nissbrandt H, Otto M, Pahnke J, Partch A, Restagno G, Rujescu D, Schnack C, Shaw CE, Shaw PJ, Tumani H, Tysnes OB, Valladares O, Silani V, van den Berg LH, van Rheenen W, Veldink JH, Lindenberger U, Steinhagen-Thiessen E; SLAGEN Consortium, Teipel S, Perneczky R, Hakonarson H, Hampel H, von Arnim CA, Olsen JH, Van Deerlin VM, Al-Chalabi A, Toft M, Ritz B, Bertram L. The role of TREM2 R47H as a risk factor for Alzheimer’s disease, frontotemporal lobar degeneration, amyotrophic lateral sclerosis, and Parkinson’s disease. Alzheimers Dement. 2015 ;11(12):1407-16.
  4. Dekker AM, Seelen M, van Doormaal PT, van Rheenen W, Bothof RJ, van Riessen T, Brands WJ, van der Kooi AJ, de Visser M, Voermans NC, Pasterkamp RJ, Veldink JH, van den Berg LH, van Es MA. Large-scale screening in sporadic amyotrophic lateral sclerosis identifies genetic modifiers in C9orf72 repeat carriers. Neurobiol Aging. 2015 29; S0197-4580(15)00616-8
  5. Cirulli ET, Lasseigne BN, Petrovski S, Sapp PC, Dion PA, Leblond CS, Couthouis J, Lu YF, Wang Q, Krueger BJ, Ren Z, Keebler J, Han Y, Levy SE, Boone BE, Wimbish JR, Waite LL, Jones AL, Carulli JP, Day-Williams AG, Staropoli JF, Xin WW, Chesi A, Raphael AR, McKenna-Yasek D, Cady J, Vianney de Jong JM, Kenna KP, Smith BN, Topp S, Miller J, Gkazi A; FALS Sequencing Consortium, Al-Chalabi A, van den Berg LH, Veldink J, Silani V, Ticozzi N, Shaw CE, Baloh RH, Appel S, Simpson E, Lagier-Tourenne C, Pulst SM, Gibson S, Trojanowski JQ, Elman L, McCluskey L, Grossman M, Shneider NA, Chung WK, Ravits JM, Glass JD, Sims KB, Van Deerlin VM, Maniatis T, Hayes SD, Ordureau A, Swarup S, Landers J, Baas F, Allen AS, Bedlack RS, Harper JW, Gitler AD, Rouleau GA, Brown R, Harms MB, Cooper GM, Harris T, Myers RM, Goldstein DB. Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways. Science 2015;347:1436-41.

Genetica algemeen

  1. Martiniano R, Caffell A, Holst M, Hunter-Mann K, Montgomery J, Müldner G, McLaughlin RL, Teasdale MD, van Rheenen W, Veldink JH, van den Berg LH, Hardiman O, Carroll M, Roskams S, Oxley J, Morgan C, Thomas MG, Barnes I, McDonnell C, Collins MJ, Bradley DG. Genomic signals of migration and continuity in Britain before the Anglo-Saxons. Nat Commun. 2016 Jan 19;7:10326. Am J Hum Genet. 2015 Dec 3;97(6):775-89.
  1. Robinson MR, Hemani G, Medina-Gomez C, Mezzavilla M, Esko T, Shakhbazov K, Powell JE, Vinkhuyzen A, Berndt SI, Gustafsson S, Justice AE, Kahali B, Locke AE, Pers TH, Vedantam S, Wood AR, van Rheenen W, Andreassen OA, Gasparini P, Metspalu A, van den Berg LH, Veldink JH, Rivadeneira F, Werge TM, Abecasis GR, Boomsma DI, Chasman DI, de Geus EJ, Frayling TM, Hirschhorn JN, Hottenga JJ, Ingelsson E, Loos RJ, Magnusson PK, Martin NG, Montgomery GW, North KE, Pedersen NL, Spector TD, Speliotes EK, Goddard ME, Yang J, Visscher PM. Population genetic differentiation of height and body mass index across Europe. Nat Genet. 2015 Nov;47(11):1357-62.
  2. Kremer PH, Koeleman BP, Rinkel GJ, Diekstra FP, van den Berg LH, Veldink JH, Klijn CJ. Susceptibility loci for sporadic brain arteriovenous malformation; a replication study and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Aug 13. [Epub ahead of print]
  3. Van Leeuwen EM, Karssen LC, Deelen J, Isaacs A, Medina-Gomez C, Mbarek H, Kanterakis A, Trompet S, Postmus I, Verweij N, van Enckevort DJ, Huffman JE, White CC, Feitosa MF, Bartz TM, Manichaikul A, Joshi PK, Peloso GM, Deelen P, van Dijk F, Willemsen G, de Geus EJ, Milaneschi Y, Penninx BW, Francioli LC, Menelaou A, Pulit SL, Rivadeneira F, Hofman A, Oostra BA, Franco OH, Mateo Leach I, Beekman M, de Craen AJ, Uh HW, Trochet H, Hocking LJ, Porteous DJ, Sattar N, Packard CJ, Buckley BM, Brody JA, Bis JC, Rotter JI, Mychaleckyj JC, Campbell H, Duan Q, Lange LA, Wilson JF, Hayward C, Polasek O, Vitart V, Rudan I, Wright AF, Rich SS, Psaty BM, Borecki IB, Kearney PM, Stott DJ, Adrienne Cupples L; Genome of the Netherlands Consortium, Jukema JW, van der Harst P, Sijbrands EJ, Hottenga JJ, Uitterlinden AG, Swertz MA, van Ommen GJ, de Bakker PI, Eline Slagboom P, Boomsma DI, Wijmenga C, van Duijn CM. Genome of the Netherlands population-specific imputations identify an ABCA6 variant associated with cholesterol levels. Nature Commun 2015;6:6065.
  4. Kremer PH, Koeleman BP, Pawlikowska L, Weinsheimer S, Bendjilali N, Sidney S, Zaroff JG, Rinkel GJ, van den Berg LH, Ruigrok YM, de Kort GA, Veldink JH, Kim H, Klijn CJ. Evaluation of genetic risk loci for intracranial aneurysms in sporadic arteriovenous malformations of the brain. Neurol Neurosurg Psychiatry 2015;86:524-29.

Epidemiologie van ALS, risicofactoren in de omgeving en leefstijl, biomarkers

  1. Huisman MH, Seelen M, van Doormaal PT, de Jong SW, de Vries JH, van der Kooi AJ, de Visser M, Schelhaas HJ, van den Berg LH, Veldink JH. Effect of Presymptomatic Body Mass Index and Consumption of Fat and Alcohol on Amyotrophic Lateral Sclerosis. JAMA Neurol. 2015;72(10):1155-62.
  2. Vlam L, Piepers S, Sutedja NA, Jacobs BC, Tio-Gillen AP, Stam M, Franssen H, Veldink JH, Cats EA, Notermans NC, Bloem AC, Wadman RI, van der Pol WL, van den Berg LH. Association of IgM monoclonal gammopathy with progressive muscular atrophy and multifocal motor neuropathy: a case-control study. J Neurol 2015;262:666-73

ALS Neuroimaging/ beeldvormend onderzoek

  1. Schmidt R, LaFleur KJ, de Reus MA, van den Berg LH, van den Heuvel MP. Kuramoto model simulation of neural hubs and dynamic synchrony in the human cerebral connectome. BMC Neurosci. 2015 Sep 2;16:54.
  2. Walhout R, Schmidt R, Westeneng HJ, Verstraete E, Seelen M, van Rheenen W, de Reus MA, van Es MA, Hendrikse J, Veldink JH, van den Heuvel MP, van den Berg LH. Brain morphologic changes in asymptomatic C9orf72 repeat expansion carriers. Neurology. 2015 17;85(20):1780-8.
  3. Schmidt R, de Reus MA, Scholtens LH, van den Berg LH, van den Heuvel MP. Simulating disease propagation across white matter connectome reveals anatomical substrate for neuropathology staging in amyotrophic lateral sclerosis. Neuroimage 2016;124:762-9.
  4. Raaphorst J, van Tol MJ, de Visser M, van der Kooi AJ, Majoie CB, van den Berg LH, Schmand B, Veltman DJ. Prose memory impairment in amyotrophic lateral sclerosis patients is related to hippocampus volume. Eur J Neurol 2015;22:547-54.
  5. Walhout R, Westeneng HJ, Verstraete E, Hendrikse J, Veldink JH, van den Heuvel MP*, van den Berg LH*. Cortical thickness in ALS: towards a marker for upper motor neuron involvement. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015;86:288-94.
  6. Westeneng HJ, Verstraete E, Walhout R, Schmidt R, Hendrikse J, Veldink JH, den Heuvel MP*, van den Berg LH*. Subcortical structures in amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Aging 2015;36:1075-82.

Ziektemodellen voor ALS

  1. El Oussini H, Bayer H, Scekic-Zahirovic J, Vercruysse P, Sinniger J, Dirrig-Grosch S, Dieterlé S, Echaniz-Laguna A, Larmet Y, Müller K, Weishaupt JH, Thal DR, van Rheenen W, van Eijk K, Lawson R, Monassier L, Maroteaux L, Roumier A, Wong PC, van den Berg LH, Ludolph AC, Veldink JH, Witting A, Dupuis L. Serotonin 2B receptor slows disease progression and prevents degeneration of spinal cord mononuclear phagocytes in amyotrophic lateral sclerosis. Acta Neuropathol. 2015 [Epub ahead of print]
  2. Koppers M, Blokhuis AM, Westeneng HJ, Terpstra ML, Zundel CA, Vieira de Sá R, Schellevis RD, Waite AJ, Blake DJ, Veldink JH, van den Berg LH, Pasterkamp RJ. C9orf72 ablation in mice does not cause motor neuron degeneration or motor deficits. Ann Neurol. 2015;78(3):426-38.

ALS mimics en andere neuromusculaire aandoeningen

  1. Vanhoutte EK, Faber CG, van Nes SI, Cats EA, Van der Pol WL, Gorson KC, van Doorn PA, Cornblath DR, van den Berg LH, Merkies IS; PeriNomS Study Group. Rasch-built Overall Disability Scale for Multifocal motor neuropathy (MMN-RODS(©) ). J Peripher Nerv Syst. 2015 Sep;20(3):296-305.
  2. Vlam L, Stam M, de Jager W, Cats EA, van den Berg LH, van der Pol WL. Cytokine profiles in multifocal motor neuropathy and progressive muscular atrophy. J Neuroimmunol. 2015 Sep 15;286:1-4.
  3. Vlam L, Cats EA, Harschnitz O, Jansen MD, Piepers S, Veldink JH, Franssen H, Stork AC, Heezius E, Rooijakkers SH, Herpers BL, van Strijp JA, van den Berg LH, van der Pol WL. Complement activity is associated with disease severity in multifocal motor neuropathy. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2015 Jun 25;2(4):e119.
  4. Draak TH, Pruppers MH, van Nes SI, Vanhoutte EK, Bakkers M, Gorson KC, Van der Pol WL, Lewis RA, Notermans NC, Nobile-Orazio E, Léger JM, Van den Bergh PY, Lauria G, Bril V, Katzberg H, Lunn MP, Pouget J, van der Kooi AJ, van den Berg LH, van Doorn PA, Cornblath DR, Hahn AF, Faber CG, Merkies IS; PeriNomS study group. Grip strength comparison in immune-mediated neuropathies: Vigorimeter vs. Jamar. J Peripher Nerv Syst. 2015 Sep;20(3):269-76.
  5. Pruppers MH, Draak TH, Vanhoutte EK, Van der Pol WL, Gorson KC, Léger JM, Nobile-Orazio E, Lewis RA, van den Berg LH, Faber CG, Merkies IS; PeriNomS study group. Outcome measures in MMN revisited: further improvement needed. J Peripher Nerv Syst. 2015 Sep;20(3):306-18.
  6. Vanhoutte EK, Draak TH, Gorson KC, van Nes SI, Hoeijmakers JG, Van der Pol WL, Notermans NC, Lewis RA, Nobile-Orazio E, Léger JM, Van den Bergh PY, Lauria G, Bril V, Katzberg H, Lunn MP, Pouget J, van der Kooi AJ, Hahn AF, van Doorn PA, Cornblath DR, van den Berg LH, Faber CG, Merkies IS; PeriNomS Study Group. Impairment measures versus inflammatory RODS in GBS and CIDP: a responsiveness comparison. J Peripher Nerv Syst. 2015 ;20(3):289-95.
  7. Draak TH, Vanhoutte EK, van Nes SI, Gorson KC, Van der Pol WL, Notermans NC, Nobile-Orazio E, Lewis RA, Léger JM, Van den Bergh PY, Lauria G, Bril V, Katzberg H, Lunn MP, Pouget J, van der Kooi AJ, Hahn AF, van den Berg LH, van Doorn PA, Cornblath DR, Faber CG, Merkies IS; PeriNomS Study Group. Comparing the NIS vs. MRC and INCAT sensory scale through Rasch analyses. J Peripher Nerv Syst. 2015;20(3):277-88.
  8. Vlam L, Cats EA, Harschnitz O, Jansen MD, Piepers S, Veldink JH, Franssen H, Stork AC, Heezius E, Rooijakkers SH, Herpers BL, van Strijp JA, van den Berg LH, van der Pol WL. Complement activity is associated with disease severity in multifocal motor neuropathy. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 201525;2(4):e119.
  9. Vanhoutte EK, Faber CG, van Nes SI, Cats EA, Van der Pol WL, Gorson KC, van Doorn PA, Cornblath DR, van den Berg LH, Merkies IS; PeriNomS Study Group. Rasch-built Overall Disability Scale for Multifocal motor neuropathy (MMN-RODS(©) ). J Peripher Nerv Syst. 2015;20(3):296-305.
  10. Vlam L, Stam M, de Jager W, Cats EA, van den Berg LH, van der Pol WL. Cytokine profiles in multifocal motor neuropathy and progressive muscular atrophy. J Neuroimmunol. 2015 15;286:1-4..
  11. Stork AC, Cats EA, Vlam L, Heezius E, Rooijakkers S, Herpers B, de Jong BA, Rijkers G, van Strijp J, Notermans NC, van den Berg LH, van der Pol WL. Classical and lectin complement pathway activity in polyneuropathy associated with IgM monoclonal gammopathy. J Neuroimmunol. 2016 Jan 15;290:76-9.
  12. Visser NA, Notermans NC, Linssen RS, van den Berg LH, Vrancken AF. Incidence of polyneuropathy in Utrecht, the Netherlands. Neurology 2015;84:259-64.
  13. Cats EA, van der Pol WL, Tio-Gillen AP, Diekstra FP, van den Berg LH, Jacobs BC. Clonality of anti-GM1 IgM antibodies in multifocal motor neuropathy and the Guillain-Barré syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015;86:502-504.

 

AMC

Ziekteverloop en kwaliteit van leven

  1. Creemers H, de Morée S, Veldink JH, Nollet F, van den Berg LH, Beelen A. Factors related to caregiver strain in ALS: a longitudinal study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015. [Epub ahead of print]
  2. Creemers H, Grupstra H, Nollet F, van den Berg LH, Beelen A. Prognostic factors for the course of functional status of patients with ALS: a systematic review. J Neurol 2015;262:1407-23.
  3. Creemers H, de Morée S, Veldink JH, Nollet F, van den Berg LH, Beelen A. Factors related to caregiver strain in ALS: a longitudinal study. Neurol Neurosurg Psychiatry 2015 Sept
  4. Raaphorst J, van Tol MJ, de Visser M, van der Kooi AJ, Majoie CB, van den Berg LH, Schmand B, Veltman DJ. Prose memory impairment in amyotrophic lateral sclerosis patients is related to hippocampus volume. Eur J Neurol. 2015 Mar;22(3):547-54.
  5. Beeldman E, Raaphorst J, Klein Twennaar M, de Visser M, Schmand BA, de Haan RJ. The cognitive profile of ALS: a systematic review and meta-analysis update. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Jun;87(6):611-9. doi: 10.1136/jnnp-2015-310734.
  6. Bakker M, Creemers H, Schipper K, Beelen A, Grupstra H, Nollet F, Abma T. Need and value of case management in multidisciplinary ALS care: A qualitative study on the perspectives of patients, spousal caregivers and professionals. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015 Jun;16(3-4):180-6

Pathologie

  1. Schipper LJ, Raaphorst J, Aronica E, Baas F, de Haan R, de Visser M, Troost D.Prevalence of brain and spinal cord inclusions, including dipeptide repeat proteins, in patients with the C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion: A systematic neuropathological review Neuropathol Appl Neurobiol. 2015 Sep 16. doi: 10.1111/nan.12284. [Epub ahead of print]
  2. Schipper LJ, Raaphorst J, Aronica E, Baas F, de Haan R, de Visser M, Troost D. Prevalence of brain and spinal cord inclusions, including dipeptide repeat proteins, in patients with the C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion: A systematic neuropathological review. Neuropathol Appl Neurobiol. 2015 Sep 16. doi: 10.1111/nan.12284.
  3. Aronica E, Baas F, Iyer A, ten Asbroek AL, Morello G, Cavallaro S. Molecular classification of amyotrophic lateral sclerosis by unsupervised clustering of gene expression in motor cortex. Neurobiol Dis. 2015 Feb;74:359-76

Genetica ALS

  1. Beeldman E, van der Kooi AJ, de Visser M, van Maarle MC, van Ruissen F, Baas F. A Dutch family with autosomal recessively inherited lower motor neuron predominant motor neuron disease due to optineurin mutations. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;16(5-6):410-1.

Andere neuromusculaire aandoeningen

  1. Jaeger B, de Visser M, Aronica E, van der Kooi AJ. Respiratory failure as presenting symptom of necrotizing autoimmune myopathy with anti-melanoma differentiation-associated gene 5 antibodies. Neuromuscul Disord. 2015 Jun;25(6):457-60.
  2. Van De Vlekkert J, Maas M, Hoogendijk JE, De Visser M, Van Schaik IN. Combining MRI and muscle biopsy improves diagnostic accuracy in subacute-onset idiopathic inflammatory myopathy. Muscle Nerve. 2015 Feb;51(2):253-8.
Prof. dr. Leonard van den Berg
  • neuroloog en hoogleraar Experimentele Neurologie, UMC Utrecht

Ik ben coördinator van het ALS Centrum en als hoogleraar Experimentele Neurologie verbonden aan het UMC Utrecht. Ik stimuleer internationale samenwerking vanuit mijn voorzitterschap van het ‘European Network to Cure ALS’ (ENCALS) en als coördinator van verschillende Europese onderzoeksprojecten op het gebied van ALS.

Heeft u feedback op dit artikel? Laat het ons weten.