Prof. Philippe van Damme en collega’s van VIB Leuven doen onderzoek naar neurofilaments als biomarker in het hersenvocht met als doel om de diagnose ALS eerder te kunnen bevestigen. Dat is belangrijk, want na de eerste symptomen duurt het vaak nog maanden voordat definitief de diagnose ALS kan worden gesteld.
Het gehalte aan neurofilament in het hersenvocht lijkt een beloftevolle biomarker. Een nadeel is dat voor de bepaling ervan een ruggenprik afgenomen moet worden.
De Belgische en Duitse onderzoekers vergeleken de gehaltes neurofilament in het hersenvocht van 220 ALS-patiënten, 316 patiënten met andere neurologische aandoeningen en 50 patiënten met ALS mimics (aandoeningen met symptomen die op ALS lijken).
Zij vergeleken twee types neurofilament, namelijk phosphorylated neurofilament heavy chain (pNfH) en neurofilament light chain (NfL). De onderzoekers concludeerden dat phosphorylated neurofilament heavy chain (pNfH) het meest specifiek is voor motor neuron ziekten, zoals ALS.
Of het gehalte neurofilament in het hersenvocht nu al echt de diagnose kan versnellen, daarvoor is het te vroeg. Maar in hun recente publicatie in het wetenschappelijke tijdschrift Neurology concluderen Poezen en Van Damme wel dat neurofilamenten nuttig kunnen zijn bij de diagnose.
De hoop is dat onderzoekers met neurofilaments als biomarker ook het ziekteverloop beter kunnen volgen. Dan zou het mogelijk ook in medicijntrials gebruikt kunnen worden om te kijken of een nieuw medicijn werkt of niet. Beide pNfH en NfL lieten lagere waarden zien in beginstadia van de ziekte en lieten hogere waarden zien naarmate meer lichaamsregio’s verlamd waren. De onderzoekers concluderen neurofilaments mogelijk gebruikt kunnen worden om de ziekteprogressie te monitoren, maar dat meer onderzoek hiernaar nodig is.
De conclusie van VIB over gebruik van neurofilamenten bij diagnose is nieuw en spannend. Neurologen zullen deze ontwikkeling en gevolgen voor de kliniek, met name bij patiënten bij wie de diagnose onduidelijk is, bespreken op het ALS symposium aanstaande december in Boston.
Lees meer over neurofilaments op ALS news today