Nieuw ALS-gen KIF5A gevonden dankzij project MinE

Gepubliceerd op 27 maart 2018

Een samenwerkingsverband van meer dan 100 onderzoeksgroepen in Europa en Amerika heeft het nieuwe ALS-gen KIF5A gevonden. 

De studie is deze week gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Neuron. De vondst is het resultaat van een analyse van 112.000 DNA-profielen die deels afkomstig waren van project MinE, het wereldwijde onderzoek naar genetische oorzaken van ALS.

De studie werd geleid door Bryan Traynor, M.D., Ph.D., van het Intramural Research Program (Intern Onderzoeksprogramma) van het National Institute on Aging aan de National Institutes of Health (NIH), en John Landers, Ph.D., van de University of Massachusetts Medical School in Worcester.

Eerste auteur van het artikel is Kevin Kenna, inmiddels werkzaam bij het UMC Utrecht. Hij benadrukt dat elk gen dat in verband wordt gebracht met ALS weer aanwijzingen kan geven voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën: ‘Every new ALS gene that we find, helps us to understand more about this dreadful disease and opens up new options for developing treatments.’

Wetenschappers vermoedden al langer dat er een connectie bestond tussen KIF5A en ALS, maar tot nog toe was dat niet onomstotelijk bewezen.
“Axonen strekken zich uit van de hersenen tot de onderkant van de ruggengraat en vormen zodoende sommige van de langste cellulaire trajecten in het lichaam”, aldus Traynor. “KIF5A helpt bij het vervoeren van cruciale eiwitten en organellen — gespecialiseerde celdelen — in beide richtingen van dat axonale transportsysteem. Het controleert de motoren van de langeafstandstransportmiddelen van het zenuwstelsel. Deze mutatie verstoort dat systeem, waardoor zich symptomen voordoen zoals we die zien bij ALS.”

Traynor blijft voorzichtig: het is een fantastische ontdekking, maar er is nog veel werk te doen. “Hoewel het onwaarschijnlijk is dat dit een erg gangbare genetische oorzaak van ALS is, identificeert het belangrijke nieuwe invalswegen om mogelijke toekomstige gentherapieën te exploreren”, zegt hij. Volgens Traynor bestaan de volgende stappen van het project uit een verdere studie van de frequentie en locatie van mutaties in KIF5A.

Lees ook het bericht van de Belgische ALS Liga.

Meer informatie over dit nieuwste ALS-gen vindt u ook op de website van project MinE.