De oorzaak van ALS is in de meeste gevallen nog niet bekend. Bij ongeveer de helft van de mensen met ALS in de familie is er een genetische afwijking gevonden. Bij alle overige ALS-patiënten is de oorzaak onbekend, maar ook hier spelen genetische factoren een grote rol. Hoe zit dit nu precies?
Arts-onderzoeker Gijs Tazelaar licht toe: “Bij mensen met ALS kan in sommige gevallen een verandering in het DNA worden gevonden, een zogenaamde mutatie, die ook bij andere patiënten zijn gevonden. Dergelijke mutaties kunnen met name gevonden worden wanneer er twee of meer directe familieleden ALS hebben of hebben gehad. Wanneer ALS niet in de familie voorkomt is de kans op het vinden van een bekende mutatie aanzienlijk kleiner.”
“Soms wordt er om deze reden onderscheid gemaakt tussen familiaire ALS en niet-familiare ALS, oftewel sporadische ALS. Bij familiaire ALS zijn er twee of meer mensen in de familie die ALS hebben. Bij sporadische ALS is de patiënt de enige in de familie met ALS. Deze indeling is echter slechts een versimpelde weergave van de werkelijkheid. Voor alle patiënten met ALS geldt dat genetische risicofactoren een belangrijke oorzaak van de ziekte kunnen zijn.”
Drs. Gijs Tazelaar, arts-onderzoeker ALS Centrum UMC Utrecht
ALS = Multifactoriële ziekte
Afwijkingen in een ALS-gen in combinatie met bepaalde omgevingsfactoren leiden tot ALS.
“ALS is een multifactoriële ziekte. Dat wil zeggen dat afwijkingen in een ALS-gen in combinatie met bepaalde omgevingsfactoren tot ALS leiden. Het idee is dat van de bijna 17 miljoen Nederlanders er bijvoorbeeld 50.000 een zodanige opbouw hebben van hun DNA dat ze aanleg hebben voor het krijgen van ALS. Uiteindelijk zullen slechts enkele mensen van die 50.000 mensen met verhoogde genetische aanleg voor ALS daadwerkelijk de ziekte krijgen. Dat komt door het samenspel van deze erfelijke afwijkingen met risicofactoren in de omgeving en leefstijl. Dit kan een bepaalde leefwijze, voedingspatroon, virus, beroep, medicijnen of blootstelling aan giftige stoffen zijn.”
“Kennis van de specifieke genetische risicofactoren en de risicofactoren in de omgeving is nodig om de ziektemechanismen van ALS te ontrafelen. Dat moet leiden tot ontwikkeling van behandelingen en het vermijden van risicofactoren in de omgeving. Mogelijk bestaan er ook beschermende omgevingsfactoren. En die willen we natuurlijk ook vinden. Voor al dit onderzoek is het ontzettend belangrijk dat zoveel mogelijk patiënten meedoen. Goed onderzoek staat of valt bij het aantal patiënten in de studie.”
Voor al dit onderzoek is het ontzettend belangrijk dat zoveel mogelijk patiënten meedoen.
Binnen het ALS Centrum lopen verschillende onderzoeken om de oorzaak van ALS te achterhalen. Zo bestaat er de Biobank Neuromusculaire Ziekten (NMZ) om omgevingsfactoren te onderzoeken, binnen de NMZ Biobank worden ook de bloedmonsters verzameld voor onderzoek naar de genetische risicofactoren, zoals project MinE.
Heeft u ALS, PSMA of PLS? Meld u ook aan om mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken van deze aandoeningen.