Perry van Doormaal heeft de ‘CU Ariëns Kappersprijs 2017’ ontvangen van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN). Dit is een prestigieuze prijs voor het beste neurologische artikel geschreven door een arts in opleiding tot neuroloog. Perry van Doormaal is in opleiding tot neuroloog in het UMC Utrecht en verrichtte zijn onderzoek bij het ALS Centrum onder leiding van Prof. Jan Veldink en Prof. Leonard van den Berg.
Van Doormaal ontving de prijs voor zijn publicatie ‘NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis’, dat gepubliceerd is in het prestigieuze blad Nature Genetics in juli 2016. Het beschreven onderzoek is een samenwerking tussen het UMC Utrecht en de University of Massachusetts Medical School, VS, binnen het wereldwijde genetische onderzoek project MinE.
In dit artikel beschrijven van Doormaal en collega’s hoe ze een nieuw gen op het spoor zijn gekomen dat bij afwijkingen kan leiden tot de ziekte amyotrofische lateraal sclerose (ALS). De onderzoekers zijn op een originele en innovatieve manier te werk gegaan. Zo hebben ze bij patiënten met ALS en gezamenlijke voorouders in geïsoleerde gemeenschappen in Nederland afwijkingen in het NEK1 gen gevonden en dat daarna getest binnen het grote internationale consortium van project MinE. Deze succesvolle formule heeft geleid tot de ontdekking dat tot 3% van de ALS-patiënten een afwijking (mutatie) heeft in het NEK1-gen. De bevindingen hebben mondiaal de pers gehaald, omdat hiermee meer inzicht kan worden verkregen in het ontstaan van deze nare ziekte. Deze kennis is nodig om behandelingen voor ALS te ontwikkelen.
Perry van Doormaal heeft de prijs tijdens de Algemene Ledenvergadering van de NVN op 9 november 2017 in NH Sparrenhorst te Nunspeet in ontvangst genomen en hield daar een korte voordracht over zijn onderzoek.