Op het lab Experimentele Neurologie van het ALS Centrum op het UMC Utrecht wordt onderzoek gedaan naar de genetische oorzaken van ALS. Wie werken er in het laboratorium en hoe ziet hun werk eruit? Research analist William Brands vertelt over zijn rol als analist in dit onderzoek.
William Brands, junior research analist ALS Centrum UMC Utrecht
William Brands: “Een onderzoek waar ik aan meewerk is Project MinE. In dit project wordt gekeken naar hele DNA-profielen van een grote hoeveelheid ALS-patiënten en controles (streven 15.000 ALS-patiënten en 7.500 controle personen). Voor dit project wordt wereldwijd samengewerkt en ontvangen wij uit meerdere landen DNA. Het DNA uit alle landen wordt naar ons lab gestuurd en wij zorgen ervoor dat alle samples op concentratie worden gebracht en maken deze klaar voor het versturen voor bijvoorbeeld Whole Genome Sequencing (het volledig aflezen van het gehele DNA-profiel wat door een gespecialiseerd bedrijf in de Verenigde Staten gebeurt).”
“Naast ‘Project MinE’ werken wij zelf ook aan grote next-generation sequencing projecten. Door de grote hoeveelheid van DNA-samples van Nederlandse ALS-patiënten en controles kunnen we in deze groep op zoek naar nieuwe genetische variaties.”
Waarom is dit onderzoek nodig?
Dit onderzoek is nodig omdat er ieder jaar in Nederland 500 nieuwe ALS-patiënten bijkomen, en er nog steeds grotendeels geen oorzaak en geen effectieve behandeling is gevonden. Door samenwerking tussen verschillende ALS centra over de hele wereld en initiatieven zoals ‘Project MinE’ komen we steeds een stukje dichterbij.
Wat is jouw bijdrage aan het onderzoek naar ALS?
Inmiddels is er een enorme biobank opgebouwd van tienduizenden DNA samples waar we onderzoek op doen. Op het lab werken we met grote aantallen, en we hebben daarvoor ook veel moeten automatiseren door middel van bijvoorbeeld een pipetteerrobot. We werken erg high-throughput en zijn iedere dag met duizenden samples bezig. In dit onderzoek zijn wij verantwoordelijk voor het DNA (meten van DNA concentraties en integriteit). Daarnaast werk ik aan next-generation sequencing van deze samples, PCR-projecten (projecten waarbij we resultaten willen repliceren), en werk ik mee aan de automatisering op het lab en de klinische trials.
Wat vind je leuk aan je werk?
Ik vind het een mooie uitdaging om me bezig te houden met nieuwe technieken in de genetica. Ik kan heel erg veel leren van collega’s en congressen waar ervaringen en kennis worden gedeeld. Voordat ik ging werken in het UMC Utrecht kende ik ALS alleen van de posters in de bushalte. Door het werken voor het onderzoek naar ALS ben ik in aanraking gekomen met patiënten en kreeg ik een beeld van het onderzoek naar deze inmiddels bekende spierziekte (Ja, ook wij werden als lab genomineerd voor de Ice Bucket Challenge!). Door het samenwerken tussen allerlei landen en onderzoeksgroepen wordt er veel informatie en kennis gedeeld, er worden veel artikelen gepubliceerd met nieuwe data, dit zorgt ervoor dat we iedere keer weer belangrijke stappen maken op zoek naar de oorzaak van ALS.
Door het samenwerken tussen landen wordt veel kennis gedeeld en veel artikelen gepubliceerd met nieuwe data, dit zorgt ervoor dat we iedere keer weer belangrijke stappen maken op zoek naar de oorzaak van ALS.
DNA-samples in de vriezer (-80 graden)
Deze tekst is een verkorte versie van het artikel ‘Duizenden DNA-profielen brengen
ons dichterbij de oorzaak van ALS’ over William Brands in het tijdschrift ‘Analyse’ van de Nederlandse Vereniging van bioMedisch Laboratoriummedewerkers. Klik hieronder om het volledige artikel te downloaden.
Duizenden DNA-profielen brengen
ons dichterbij de oorzaak van ALS