Het jaarlijkse ALS/MND symposium vond dit jaar plaats in Orlando, USA. Meer dan 800 wetenschappers, artsen en andere zorgverleners van over de hele wereld waren aanwezig om de laatste resultaten van onderzoek naar deze ziektes te delen. Arts-onderzoeker drs. Renée Walhout van het ALS Centrum Nederland en UMC Utrecht Hersencentrum was aanwezig en doet voor u verslag van de sessie ‘Electrophysiology and Imaging’. In deze sessie werd verteld over verschillende technieken om veranderingen in het zenuwstelsel bij patiënten met ALS in beeld te brengen. Er werd gesproken over nieuwe EMG-technieken (MUNIX), Transcraniële Magnetische Stimulatie (TMS) en MRI onderzoek. Hierbij was ook plaats voor onderzoek van het ALS Centrum op het UMC Utrecht.
Arts-onderzoeker drs. Renée Walhout
Dr. Neuwirth van het St. Gallen Hospital uit Zwitserland presenteerde over MUNIX. MUNIX staat voor Motor Unit Number Index en is een methode om het aantal functionerende motorische zenuwcellen (‘motor units’) te meten en zegt iets over de mate van zenuwschade bij patiënten met ALS. De metingen voor MUNIX worden gedaan met een EMG, een soortgelijk onderzoek dat gebruikt wordt in de diagnostiek bij ALS. Bij spierzwakte is het aantal motorische zenuwcellen verlaagd en kunnen karakteristieke veranderingen worden gevonden. Dr. Neuwirth onderzocht of het ook mogelijk is om met MUNIX afwijkingen te vinden in spieren die nog niet verzwakt zijn. Hij onderzocht hiervoor in totaal 164 spieren. Hij bleek in staat om met MUNIX een verlaagd aantal motorische zenuwcellen te vinden in spieren met een normale spierkracht. De arts concludeerde aldus dat MUNIX al vroeg in het ziekteproces, nog voordat er symptomen van spierzwakte ontstaan, afwijkingen kan detecteren.
Dr. Kibushi en Geevashinga, twee onderzoekers van de Universiteit van Sydney, Australië, vertelden over hun onderzoek naar Transcraniële Magnetische Stimulatie (TMS). Bij TMS wordt een magnetisch veld boven het hoofd van een patiënt gegenereerd. Dit magnetisch veld gaat door de schedel heen en kan zenuwcellen in de hersenen activeren. De activatie van deze zenuwcellen kan gebruikt worden om de prikkelbaarheid van de hersenen te meten.
De onderzoekers uit Sydney vonden dat de prikkelbaarheid van de motorische schors bij patiënten met ALS verhoogd was. Deze verhoogde prikkelbaarheid werd veroorzaakt door verlies van zogenaamde remmende zenuwcellen. De onderzoekers vonden een samenhang tussen het verlies van dit soort remmende zenuwcellen en de mate van ziekteprogressie bij patiënten met ALS. Ook onderzochten zij het effect van riluzol op de prikkelbaarheid. Riluzol is het enige medicijn met een gunstig effect op het beloop van ALS; het verlengt de overleving met gemiddeld 3 tot 6 maanden. Prikkelbaarheid van de hersenen werd gemeten voor het starten van de riluzol en op meerdere momenten na het starten van de riluzol. De prikkelbaarheid van de hersenen bleek verhoogd voor het starten van de riluzol, maar werd lager met riluzol. Dit effect hield tot zo’n 8 weken aan, daarna steeg de prikkelbaarheid weer. De onderzoekers concluderen dat het positieve effect van riluzol op de hersenen tijdelijk is, en dat veranderingen in de hersenen daarna progressief zijn, gelijk aan het klinische ziektebeloop.
Ikzelf (red. Renée Walhout, arts-onderzoeker ALS Centrum UMC Utrecht) presenteerde onze bevindingen naar veranderingen in de hersenen bij asymptomatische dragers met een afwijking in het C9orf72 gen. De aanwezigheid van een afwijking in dit gen geeft een verhoogd risico op het ontstaan van ALS. De vraag was of dit verhoogde risico op ALS ook gepaard gaat met veranderingen in de hersenen, nog voordat er überhaupt symptomen van ziekte ontstaan. In een grote familie, waarin meerdere patiënten met ALS voorkwamen, is gekeken of de dragers van de C9orf72 mutatie structurele veranderingen in de hersenen hadden, ten opzichte van familieleden die geen drager waren. Het bleek dat de hersenschors in bepaalde gebieden dunner was, en dat sommige hersenstructuren kleiner waren bij dragers. De karakteristieke veranderingen die eerder wel bij patiënten met ALS gevonden zijn, werden echter niet gevonden. De betekenis van deze bevindingen is nog niet duidelijk en zal verder onderzocht worden. Hiervoor kunnen familieleden van patiënten met familiaire ALS zich nog steeds aanmelden.
Ten slotte vertelde dr. Agosta uit Milaan, Italië, over haar onderzoek naar veranderingen in de hersenen bij ALS patiënten met de C9orf72 mutatie. Ten opzichte van patiënten die deze mutatie niet hebben, bleken veranderingen in de hersenen van patenten met een C9orf72 mutatie veel uitgebreider te zijn en samen te hangen met cognitieve en gedragsmatige veranderingen.
Meer informatie over het ALS congres
Lees ook de verslagen van de andere sessies:
- Sessie holistic care
- Sessie ALS heterogeniteit en progressie
- Sessie gene therapy
- Sessie clinical management
Bekijk ook het programma van het volledige ALS/MND symposium. Tijdens het congres zijn Engelstalige verslagen van symposia en lezingen gepubliceerd op www.mndresearch.wordpress.com
Het team van het ALS Centrum in Orlando.