Dankzij Project MinE zijn recent twee nieuwe ALS-genen gevonden: C21orf2 en NEK1. De afgelopen weken hebben de twee publicaties in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics over deze bevindingen wereldwijd het nieuws gehaald.
De publicaties beschrijven belangrijke nieuwe inzichten in de genetica van sporadische ALS, de vorm van ALS waarbij de ziekte nog niet eerder in de familie voorkwam. Prof. Jan Veldink van het ALS Centrum op het UMC Utrecht: “De studie laat zien dat ALS veel verschillende genetische oorzaken heeft, waarvan de meeste zeldzaam zijn. Die kunnen we alleen vinden met whole genome sequencing, waarbij elke letter van het DNA wordt afgelezen. Deze nieuwe methode is kostbaar en kunnen we enkel realiseren dankzij alle fondsenwerving van Stichting ALS Nederland, de Amsterdam City Swim, Tour du ALS en talloze andere evenementen.”
De twee publicaties in Nature Genetics vormen een van de eerste resultaten van Project MinE, waarin het einddoel is om het DNA van 15.000 ALS-patiënten en 7.500 controles te analyseren en zo de genetische basis van ALS te achterhalen.
In totaal dankzij Project MinE vier nieuwe ALS-genen
Eerder al werden dankzij Project MinE de ALS-genen Tuba4A en TBK1 gevonden. In totaal zijn er nu dankzij Project MinE vier nieuwe ALS-genen gevonden:
De hoge kwaliteit data van Project MinE heeft ervoor gezorgd dat het tempo waarin nieuwe ALS-genen worden gevonden enorm is versneld. In onderstaande grafiek is te zien dat er de afgelopen drie jaar sneller meer ALS-genen zijn gevonden.
Ontdekking helpt bij ontwikkelen behandelingen
Er waren al een aantal genen bekend die de familiaire vorm van ALS kunnen veroorzaken. De nieuwe resultaten hebben vooral meer kennis opgeleverd over de genetische risicofactoren voor de sporadische, niet familiaire vorm van ALS.
Arts-onderzoeker Wouter van Rheenen van het ALS Centrum UMC Utrecht: “We weten nu meer van de genetische opbouw van ALS. Daardoor kunnen we in de toekomst gerichtere therapieën gaan ontwikkelen. Eerst kregen ALS-patiënten medicatie waarvan we niet eens wisten hoe het precies werkte. Het was toen maar hopen dat het medicijn aansloeg, het werkte per toeval. En als het al werkte zorgde het ervoor dat mensen gemiddeld maar drie maanden extra te leven hadden. Dat is niet veel natuurlijk.”
“Nu snappen we meer van de processen, zodat we uiteindelijk ook medicatie kunnen ontwikkelen die ervoor zorgt dat de ‘kapotte’ genen weer gezond gemaakt kunnen worden. Dat is niet eenvoudig, maar het kan. Want ja, als je niet weet welk gen een rol speelt, kun je het niet repareren. Het is niet zo dat de hele puzzel nu is gelegd, maar een deel is in ieder geval opgelost”, zegt Van Rheenen. “Hoe meer je weet over de genen die een rol spelen, hoe makkelijker het is om daar medicatie voor te ontwikkelen.”
Behalve gentherapie kunnen de bevindingen ook de zoektocht naar andere therapieën versnellen. Elk gevonden ALS gen geeft meer inzicht in het ziekteproces bij ALS, oftewel: Wat gaat er nu mis in de zenuwcel waardoor deze afsterft? Als onderzoekers hierover meer te weten komen kunnen zij veel gerichter therapieën voor ALS testen. De nieuwe ALS-genen geven de wereldwijd samenwerkende onderzoekers mogelijkheden om het ziekteproces te bestuderen en behandelingen te zoeken. Doordat we de genetische oorzaken van ALS vinden, kunnen we in ziektemodellen bestuderen wat er in de zenuwcel misgaat en heel gericht zoeken naar effectieve behandelingen.
Nederlands nieuws
- NOS: Doorbraak in ALS onderzoek mede dankzij Ice Bucket Challenge
- RTL nieuws: Nieuwe ontdekking in de strijd tegen spierziekte ALS
- Algemeen Dagblad: Doorbraak in ALS onderzoek: Twee nieuwe genen ontdekt.
- Trouw: Ice Bucket Challenge werkt toch
- Metro: Doorbraak in strijd tegen spierziekte ALS
Internationaal nieuws
- The Guardian: Ice Bucket Challenge ALS charity gene discovery
- Herald: The Ice Bucket Challenge may have paid off
- BBC world news:
- ALS Association video: