Van vijf tot zeven december 2014 was het jaarlijkse ALS/MND symposium in Brussel. Onder MND vallen zowel ALS, PLS als PSMA. Meer dan 900 wetenschappers, artsen en andere zorgverleners van over de hele wereld waren aanwezig om de laatste resultaten van onderzoek naar deze ziektes te delen. Onderzoekers van het ALS Centrum waren aanwezig. Lees hieronder hun verslag van de Epidemiologie sessie. 

Sessie Epidemiologie

Verslaggevers: Esther Kruitwagen, revalidatiearts UMC Utrecht en De Hoogstraat Revalidatie en Alexander Hulsbergen, stagiair geneeskunde ALS Centrum Nederland

Tijdens de sessie epidemiologie zijn de zes belangrijkste onderzoeken van het afgelopen jaar gepresenteerd die te maken hebben met de risicofactoren van ALS.

Militaire dienst en het risico op ALS

Engelse titel: Military service and ALS in a population-based cohort

Doel van deze studie was om de relatie tussen militaire dienst en het risico op het krijgen van ALS te onderzoeken, in de Verenigde Staten. Het ging om mensen van 25 jaar en ouder die langere tijd in dienst waren geweest. In die groep bleek er een licht verhoogd risico te zijn op het krijgen van ALS; waarbij veteranen uit de Tweede Wereldoorlog een hoger risico hadden dan veteranen van de Korea-oorlog en de Vietnamoorlog. Mogelijk zou het risico bij de veteranen van de meer recente oorlogen kunnen stijgen bij een langere follow-up.

Commentaar: er zijn eerdere studies geweest die melding maakten van een hoger aantal ALS-patiënten onder Amerikaanse veteranen. Deze veteranen hebben verschillende oorlogen doorgemaakt, in verschillende omstandigheden. De verklaring voor deze mogelijke associatie zal dan ook weer liggen in veel verschillende factoren.

 

Diabetes en het risico op ALS in een Zweedse populatie

Association between premorbid diabetes mellitus and risk of ALS in the Swedish population

Aanleiding van deze studie was het feit dat we weten dat de stofwisseling bij ALS-patiënten verandert. Deze onderzoekers hebben gekeken naar de relatie met Diabetes Mellitus (DM; suikerziekte). Bij patiënten van 70 jaar en ouder, leek er een beschermend effect te zijn door DM waarvoor men medicatie kan slikken. Bij patiënten onder de 50 jaar bleek het hebben van DM waarvoor iemand insuline moet spuiten juist een risicofactor te zijn op het krijgen van ALS.

Commentaar: deze studie laat zien dat verder onderzoek naar de andere stofwisseling bij ALS-patiënten van belang is. En dat daarin factoren als DM, leefstijl meegenomen moet worden.

 

Hoofdtrauma en ziekteprogressie in ALS

Engelse titel: Head injury does not alter disease progression or neuropathologic outcomes in ALS

Er werd in deze studie geen relatie gevonden tussen traumatisch hersenletsel en de progressie (snelheid van achteruitgang) bij ALS. Ook zagen de hersenen van patiënten die hoofdletsel hadden doorgemaakt er niet anders uit. Aanleiding voor deze studie was een eerdere studie, waarbij er in de hersenen van ALS-patiënten afwijkingen werden aangetroffen lijkend op afwijkingen die sommige atleten hebben die regelmatig lichte hersentraumata ondergaan. Dit is bijvoorbeeld het geval bij atleten in American football. Terwijl mensen die in het verleden hoofdletsel hebben gehad wel een verhoogd risico hebben op ALS (link naar studie), is er dus geen verband met de progressie van ALS.

 

Het voorspellen van de prognose bij ALS

Engelse titel: Predicting prognosis in ALS: a simple algorithm

Het doel van deze studie was om een model te maken, welke de arts kan gebruiken tijdens het eerste gesprek om meer inzicht te kunnen geven in de snelheid van het beloop.
De studie vond plaats tussen 2006-2011. Uiteindelijk kwamen de onderzoekers tot de volgende factoren:
Oudere leeftijd, bulbair of respiratoire problemen, een snelle afname van de ALS-FRS-R score, cognitieve veranderingen (met name executieve functies).
Deze werden in een model gezet, met een eindscore. Er werden 3 groepen gevormd: low risk, medium en high risk. High risk patiënten stierven gemiddeld binnen 25 maanden. Low risk patiënten stierven gemiddeld na 50 maanden.

Commentaar: de beschreven factoren zijn in eerdere studies ook al naar voren gekomen. Het model met de scores is nieuw. Er zijn beperkingen aan deze studie: het is een selecte groep, de deelnemers hadden weinig of geen cognitieve problemen. Dit is in deze studie wel een heel relevant feit.

 

Een nieuwe maat om de overleving te voorspellen

Engelse titel: Validation of a simple survival score for patients with ALS (ALS-SS)

Italiaanse onderzoekers ontwikkelden een schaal om progressie van ALS te bepalen en keek daarbij ook naar labwaarden. Deze schaal geeft punten voor positieve familiegeschiedenis, hoge leeftijd bij begin symptomen, gewicht, plaats van eerste klachten en ALSFRS-R score. In het bloed geven AST (aspartaat aminotransferrase), serumchloride en serumalbumine punten. AST wordt bepaald om de leverwaarde aan te geven en serum chloride en serum albumine geven indicaties van spierfunctie. De ALS-SS blijkt een valide en betrouwbare maat en zou in de toekomst gebruikt kunnen worden om de progressie/ overleving te voorspellen.

Commentaar: Verschillende modellen om de ziekteprogressie te voorspellen zijn in ontwikkeling. Elk model heeft zijn beperkingen. Op basis van de beschikbare kennis ontwikkelen onderzoekers in het internationale samenwerkingsproject STRENGTH een model dat het ziekteverloop zo goed mogelijk moet voorspellen.

 

ALS in China

Engelse titel: Genetics and phenotypes of ALS in mainland China

In China is een cohortstudie gedaan naar het vóórkomen van ALS. Opvallende bevindingen waren dat de gemiddelde leeftijd bij de diagnose ALS in China op 52 jaar ligt. In Europa en de Verenigde Staten is de gemiddelde leeftijd bij diagnose hoger. ALS-patiënten in China lijken dus relatief jong te zijn. De C9orf72-mutatie is in China veel zeldzamer dan in Europa en de Verenigde Staten.

 

Meer informatie

De Engelstalige abstracts van het MND symposium zijn hier beschikbaar.

Lees informatie van ALS Centrum Nederland over resultaten van epidemiologisch onderzoek.