Op het ALS/MND symposium in Brussel is er gepresenteerd over de genetische oorzaken van ALS. Gijs Tazelaar, arts-onderzoeker bij het ALS Centrum heeft deze genetica sessie voor u samengevat.
Op het symposium werd veel aandacht besteed aan hoe variaties in het DNA kunnen bijdragen aan het ontstaan van ALS. De opening van deze sessie werd gedaan door J. Hardy (University College Londen, Engeland) waarin nog even werd stilgestaan bij het hoge tempo waarmee nieuwe genmutaties (veranderingen in een gen) voor ALS ontdekt worden. Daarin schuilt wel het gevaar dat we een nieuw tijdperk betreden waarin wetenschappers steeds meer nieuwe genen ontdekken in het kader van (deels) erfelijke ziekten, maar dat de rol van deze genen in het ontstaan van de ziekte niet altijd hard te maken is. Een nieuwe manier van kijken, namelijk door in de eerste plaats te kijken naar genen die een gedeelde functie in het lichaam hebben, kan in dat opzicht tot nieuwe en vooral ook relevante ontdekkingen leiden.
De recente ontdekking van het Matrin 3-gen werd gepresenteerd. Mutaties in het Matrin 3-gen zijn gevonden bij mensen met ALS in een Amerikaanse familie van Europese afkomst [1]. Echter, de precieze relatie van dit gen tot ALS staat nog ter discussie.
Naast onderzoek naar welke DNA mutaties bij ALS voorkomen, wordt er ook onderzoek gedaan naar welke relatie deze hebben met het beloop van de ziekte. Zo presenteerde M. Van Blitterswijk (Mayo Clinic, VS) de resultaten van een studie waarbij gekeken werd naar het voorkomen van verschillende varianten bij patiënten met een C9ORF72 gen-expansie en of/hoe deze varianten het ziektebeloop van ALS en/of FTD (Fronto-temporale dementie) beïnvloeden [2]. Zo kan bijvoorbeeld het aanwezig zijn van een variant in het ALS gen UNC13A in combinatie met een C9ORF72 gen-expansie een negatieve invloed hebben op het beloop van de ziekte ALS.
Postersessie op het MND congres
Verdere presentaties en posters samengevat, liet het symposium zien dat het genetica onderzoek binnen motor-neuron ziekten, zoals ALS, een veld vol beweging en nieuwe ontdekkingen is, maar dat er ook kritisch gekeken moet worden naar hoe deze ontdekkingen bijdragen tot het ontstaan en presentatie van de ziekte. Ook was er aandacht voor nieuwe projecten, zoals Project Mine. In Project Mine wordt gepoogd niet alleen genmutaties te vinden voor familiaire ALS, maar ook in de grote groep sporadische ALS-patiënten, waarvoor de oorzaak van de ziekte nu nog onbekend is.
Meer informatie
Lees meer over:
Referenties
1) Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis. Johnson et al. Nat Neurosci. 2014 May;17(5):664-6
2) Genetic modifiers in carriers of repeat expansions in the C9ORF72 gene. Blitterswijk et al. Mol Neurodegener. 2014 Sep 20;9:38