Verslag sessie Biomarkers op ALS/MND congres 2014

Gepubliceerd op 17 december 2014

Op het ALS/MND symposium in Brussel is er gepresenteerd over biomarkers voor ALS. Onderzoeker Ruben Schmidt van het ALS Centrum heeft deze sessie voor u samengevat. 

Wat zijn biomarkers?

Biomarkers (ofwel biologische markers) voor ALS zijn tekenen van de ALS in het lichaam, bijvoorbeeld in het bloed of in weefsel. Biomarkers zijn nuttig bij het stellen van de diagnose en om het ziekteproces te volgen. Het is heel belangrijk dat er betere biomarkers voor ALS gevonden worden. Hiermee zouden artsen het ziektestadium van een patiënt kunnen inschatten en zouden ze ook een meer correcte prognose kunnen geven. Ook voor geneesmiddelenstudies is het heel belangrijk dat er goede biomarkers zijn, om de effecten van een therapie te beoordelen. Biomarkers zijn dus meetbare biologische eigenschappen die van belang zijn bij het stellen van de diagnose ALS, het volgen van het ziekteproces en het beoordelen van het effect van potentiële behandelingen.

Biomarkers in bloed en hersenvocht

De sessie over biomarkers begon met een duo presentatie van Dr. Malaspina uit Londen en Dr. Turner uit Oxford. Zij hebben jarenlang meerdere bloed en CSF (hersenvocht) monsters verzameld van ALS-patiënten gedurende de ziekte, om daar biomarkers uit te ontwikkelen. Heel interessant was dat ze waardes van neurofilament light chains (NfL) konden meten in het bloed en hersenvocht. Neurofilaments zijn eiwitstructuren die het ‘geraamte’ vormen van zenuwcellen. Als die afsterven komen deze neurofilaments in het bloed en CSF terecht. De waardes van de NfL die zijn gemeten in bloed en hersenvocht leken de mate van ziekteprogressie te weerspiegelen. Veelbelovend was het dat de onderzoekers lieten zien dat deze waardes in het bloed en CSF correspondeerde met ziekte effecten die op MRI-scans zichtbaar waren. Aan de hand van de hoeveelheid neurofilaments in het bloed zou uiteindelijk misschien het stadium van de ziekte en de prognose voor de patiënt afgeleid kunnen worden.

Magnetische stimulatie

Dr. Geevasinga uit Sydney, Australië, presenteerde zijn studie naar transcraniële magnetische stimulatie (TMS). Deze magnetische stimulatie laat spieren in de hand aanspannen door korte magnetische pulsen aan de hersenen te geven, van buitenaf door de schedel. Als er bij pulsen snel achter elkaar werden gegeven was een verschil te zien tussen patiënten en gezonde controlepersonen. Namelijk in de lengte van de ‘rustfase’ tussen twee pulsen waarin de hersenen geen nieuw signaal aan de spieren geven. Dit lijkt te wijzen op verstoorde corticale inhibitie of corticale hyperexcitatie, wat mogelijk een ziekte effect is dat vroeg in de ziekte optreedt. Daarom zou deze methode TMS in de toekomst mogelijk kunnen helpen bij het eerder stellen van de diagnose.

MRI-studie

Een andere mooie ontwikkeling die ik eruit wil lichten is de multicenter MRI-studie door Dr. Müller uit Ulm, Duitsland. Voor dit onderzoek hebben meerdere ALS centra MRI-scans gemaakt. De onderzoeker liet methoden zien om MRI-scans van verschillende instituten bij elkaar te voegen om grote studies op te zetten. Het is belangrijk dat onderzoekers grote groepen patiënten en controlepersonen gebruiken zodat zij betrouwbare uitspraken kunnen doen. Zo is er bijvoorbeeld een ‘connectoom analyse’ gedaan op basis van 200 patiënten, waarin een aantal verbindingen in de hersenen duidelijk afwijkend waren ten opzichte van gezonde controlepersonen.

Deze sessie liet zien dat er op het gebied van biomarkers veel recente ontwikkelingen zijn, die mogelijk tot nieuwe en betere biomarkers voor ALS kunnen leiden. Met betere biomarkers zouden we de diagnose ALS eerder kunnen stellen, een beter kloppende prognose aan patiënten kunnen geven en beter geneesmiddelenonderzoek kunnen opzetten.

Arts-onderzoeker Henk-Jan Westeneng presenteerde zijn MRI-studie.

Arts-onderzoeker Henk-Jan Westeneng presenteerde zijn MRI-studie.

Meer informatie

Lees ook over het internationale onderzoeksproject SOPHIA waarin 17 Europese ALS centra samenwerken om betere biomarkers voor ALS te ontwikkelen.

De Engelstalige abstracts van het MND symposium zijn hier beschikbaar.