Van woensdag 20 – vrijdag 22 juni 2018 vind het ENCALS congres plaats in Oxford. Een delegatie van onderzoekers van ALS Centrum is ook aanwezig om onderzoek te presenteren en informatie te delen. Tijdens de tweede sessie op de eerste congresdag stond het onderzoek naar genetica centraal.
De tweede sessie van het ENCALS congres in Oxford werd geopend door neuroloog Michael van Es van het ALS Centrum in het UMC Utrecht. In zijn presentatie “How many DNA samples is enough” onderstreepte hij het belang van onderzoek naar de genetische achtergrond van ALS.
Onderzoek naar variaties in het DNA heeft een enorme invloed op de huidige kennis over het ontstaan van ALS. Zo hebben we dankzij uitgebreide analyses ALS-gerelateerde verschillen ontdekt in genen als SOD1, C9orf72 en UNC13a. Zulke genetische onderzoeken toonden ook aan dat ALS niet wordt veroorzaakt door één enkele verandering in het DNA en hebben daarmee het begrip van de ziekte enorm verbeterd. 
Zo weten we nu dat er eerder moet worden gedacht aan verschillende subtypen van ALS, die enerzijds verklaard kunnen worden door zeldzame variaties in het DNA die een matig tot redelijke invloed op de ontwikkeling van de ziekte, of juist meerdere minder zeldzame variaties in het DNA die slechts een klein risico vormen op de ontwikkeling van ALS.
Het onderzoek dat Marie Ryan uit Dublin daarna presenteerde illustreert ook de complexe aard van de genetica van ALS. Zij onderzocht de overerving van een groot aantal herhaling in het C9orf72-gen, wat vaak wordt geassocieerd met de ontwikkeling van ALS. Uit haar onderzoek kwam echter naar voren dat mensen die de C9orf72 herhalingen geërfd hebben niet altijd ALS ontwikkelde en dat kinderen die deze herhalingen niet geërfd hebben soms toch ALS kregen (terwijl een van de gezonde ouders wel het grote aantal herhalingen in het gen bezaten). In een aantal van deze families werden andere ALS-gerelateerde veranderingen in het DNA gevonden die de ontwikkeling van ALS mogelijk wel zouden kunnen verklaren.
Uit het onderzoek van Ryan blijkt nogmaals het grote belang van het volledig in kaart brengen van alle genetische variaties binnen de ziekte ALS, zoals ook aangegeven werd door Van Es. Het is van belang een zo groot mogelijke groep ALS patiënten en controlepersonen te bekijken, zodat dit soort nuances in de genetica kunnen worden gevonden.
Een studie die dit op grote schaal heeft uitgevoerd, gepresenteerd door assistent professor Kevin Kenna aan het UMC, maakte gebruik van meer dan 12,500 ALS-patiënten en meer dan 23,000 controlepersonen om ALS-gerelateerde veranderingen te detecteren. Uit deze studie kwamen veranderingen in zowel al bekende als nieuwe ALS-gerelateerde genen naar voren (zoals KIF5A). Dit onderzoek maakte echter gebruik van een techniek die naar 2,5 miljoen veranderingen in het DNA kijkt, vooral in het eiwit coderende delen van het genoom.
Vervolgonderzoek zal zich volgens Van Es meer gaan richten op technieken die het volledige genoom (3,1 biljoen letters) in kaart brengen. Hierbij wordt ook gekeken naar plekken in het DNA die niet coderen voor de productie van eiwitten, maar wel een belangrijke functie lijken te
hebben op het functioneren van cellen.
Data van het samenwerkingsverband project MinE, met als doel het in kaart brengen van het volledig genoom van zoveel mogelijk personen, is zeer belangrijk om het uitvoeren van dit soort grootschalig gedetailleerd onderzoek mogelijk te maken.