Binnen Project MinE zijn al bijna 8.000 DNA-profielen met whole genome sequencing (aflezen van het volledige DNA) beschikbaar gemaakt voor analyse. Hiervan zijn 3.000 DNA-profielen uit Nederland. Er worden nog steeds meer DNA-profielen gesequenced om het doel van 22.500 DNA-profielen te behalen. Momenteel is een batch van 1.200 DNA-profielen uit Spanje, Portugal, Turkije, Ierland en Zweden in voorbereiding om te worden gesequenced.
Grensverleggend
Project MinE is wereldwijd de grootste genetische studie naar ALS. Het doel van Project MinE is om de genetische oorzaken van ALS te vinden, zodat meer gericht gezocht kan worden naar behandelingen voor ALS.
Meer dan 16 landen werken samen in Project MinE, onder andere de Verenigde Staten, Australië, het Verenigd Koninkrijk, België, Portugal, Spanje en Ierland. Binnenkort sluit ook Canada zich aan bij Project MinE. Voor een overzicht van de deelnemende Stichting en ALS centra wereldwijd, klik hier.
DNA monsters
DNA uit het bloed wordt voorbereid op het laboratorium op het UMC Utrecht, waarna het voor whole genome sequencing beveiligd wordt verzonden naar het bedrijf Illumina in de Verenigde Staten. Whole genome sequencing is het aflezen van elke letter van het DNA. Dankzij deze innovatieve methode kan in alle genen gezocht worden naar ‘foutjes’ (mutaties) in het DNA die het risico op ALS verhogen.
Bekijk de onderstaande filmpjes over de stappen die worden verlopen voor verzending van het DNA voor whole genome sequencing.
Stap 1: DNA wordt uit bloedmonsters gehaald.
Stap 2: Het DNA wordt bewaard in vriezers van -80C.
Stap 3: DNA-monsters worden vervolgens geprepareerd zodat de juiste concentratie verkregen wordt voor analyse.
Stap 4: Voor whole genome sequencing, het aflezen van elke letter van het DNA, worden de DNA-monsters vervolgens beveiligd verstuurd naar het bedrijf Illumina in San Diego, Verenigde Staten.
Stap 5: Via beveiligde rechtstreekse verbinding, deels via een lichtpad, wordt de sequencing data vanuit San Diego naar de supercomputer bij SURFsara in Amsterdam verstuurd. Hier staat alle data van Project MinE beveiligd opgeslagen en onderzoekers kunnen vanaf deze opslag hun analyses uitvoeren.
Voortgang
Dankzij Project MinE zijn al vier nieuwe ALS-genen gevonden:
Deze resultaten zijn behaald met nog maar een klein deel van de DNA-profielen. Inmiddels is er meer data beschikbaar en deze wordt momenteel geanalyseerd op het ALS Centrum van het UMC Utrecht.